Identifican un caso excepcional de afectado por MPI-CDG, un desorden congénito de la glicosilación ultrarraro

U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente en el Hospital Morales Meseguer de Murcia.
CIBERER | viernes, 8 de febrero de 2019

Investigadores de la U765 que lidera Vicente Vicente en el Hospital Morales Meseguer de Murcia han publicado recientemente un estudio que describe un caso excepcional de afectado por la enfermedad ultrarrara MPI-CDG en la revista Haematologica.

Este desorden de glicosilación raro causado por mutaciones en el gen MPI, del que hay bien caracterizados solo 15 casos a nivel mundial, se define por no presentar ningún tipo de retraso psicomotor, pero si otras manifestaciones clínicas graves: trombosis, malabsorción intestinal o fibrosis hepática.

Afortunadamente, se trata de uno de los pocos desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) tratables. La suplementación oral de manosa revierte el fenotipo intermediario y mejora gran parte de las manifestaciones clínicas de los pacientes con MPI-CDG.

Lo particular del caso caracterizado por María Eugenia de la Morena-Barrio, investigadora de la U765 y primera firmante del artículo, es que el fenotipo tanto de la hipoglicosilación en diferentes proteínas como de la deficiencia de antitrombina asociada son transitorios, a diferencia de todos los casos de esta enfermedad conocidos anteriormente, en los que tanto la hipoglicosilación como la deficiencia de antitrombina son permanentes. Este hecho confirma la existencia de factores externos que modulan el efecto patogénico de las mutaciones bialélicas en el gen MPI que presentan dos miembros de la familia estudiada.

Independientemente de ello, la suplementación con manosa mejoró muy significativamente las manifestaciones clínicas gastrointestinales en los dos portadores de las alteraciones en MPI.

Este trabajo aporta, por tanto, nuevas evidencias que indican que el MPI-CDG es un desorden subestimado, que puede estar modulado por factores ambientales, y que incluso sin hipoglicosilación puede ser susceptible de un tratamiento sencillo y altamente eficaz.

El estudio ha sido realizada por científicos de la U765 con la colaboración de investigadores polacos.

Artículo de referencia:

“MPI-CDG With Transient Hypoglycosylation And Antithrombin Deficiency”. María Eugenia de la Morena-Barrio, Ewa Wypasek, Danuta Owczarek, Antonia Miñano, Vicente Vicente, Javier Corral, Anetta Undas. Haematologica.
doi: 10.3324/haematol.2018.211326

Resumen de la enfermedad MPI-CDG en el portal Orphanet en inglés