Los grupos de investigación del CIBERER liderados hasta el momento por Gloria Garrabou en la Universidad de Barcelona y Antonia Ribes en la Fundación de Investigación Clinic de Barcelona- Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (FCRB-IDIBAPS) se han fusionado en un solo grupo coordinado por la Dra. Garrabou desde FCRB-IDIBAPS.
La unión de estos grupos permite consolidar y potenciar la investigación en enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) y musculares, abordando el problema crítico de la falta de diagnóstico en un alto porcentaje de individuos afectados. El nuevo grupo se compromete a continuar combinando técnicas multiómicas avanzadas con estudios de anatomía patológica, bioquímica y biología funcional para caracterizar la etiología de los trastornos, identificar biomarcadores y explorar terapias innovadoras.
Además, la participación activa en registros y ensayos clínicos refuerza la conexión con la atención y el diagnóstico de pacientes, mientras se busca mejorar el flujo diagnóstico y desarrollar terapias que impacten positivamente en la calidad de vida de los pacientes.
"Hemos identificado nuevos genes y mecanismos moleculares asociados a distintas enfermedades. Pretendemos seguir avanzando en esta línea, lo que nos permitirá conocer la implicación de determinados procesos biológicos en la patología humana y, al mismo tiempo, mejorar el flujo diagnóstico de este grupo de enfermedades minoritarias. Por otro lado, pretendemos implementar la utilización de nuevos modelos de enfermedad, para desarrollar terapias que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas con MMH y enfermedades musculares", asegura el nuevo grupo liderado por la Dra. Garrabou.
