FEDER y su Fundación han publicado un nuevo “cuadERno de investigación” sobre técnicas genéticas diagnósticas que explica en un tono divulgativo la utilidad de estas técnicas, el camino que se sigue hasta la obtención de un diagnóstico y las pruebas genéticas diagnósticas más comunes.
En la elaboración de este cuadERno, han colaborado Karen E. Heath, investigadora de la U753 CIBERER en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, Beatriz Gómez, gestora científica del CIBERER, y María José del Pino, de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
El cuadERno, que se puede consultar desde este enlace, pone de manifiesto la importancia de las técnicas genéticas diagnósticas en las enfermedades raras de origen genético, que son aproximadamente el 80% del total. Este cuadERno explica qué es el diagnóstico genético, cuándo es útil realizarlo, todos los pasos del proceso, los diferentes tipos de profesionales de la genética implicados y las principales técnicas que se pueden utilizar (con explicaciones de casos concretos).
Este año FEDER y su Fundación han participado en la Semana de la Ciencia y la Innovación, celebrada el pasado mes de noviembre, para presentar los 6 “cuadERnos de Investigación” que han editado y que se pueden consultar desde este enlace.
La campaña ha consistidos en la difusión de los contenidos que se encuentran en estos cuadERnos con el objetivo de visibilizar la problemática ligada a la investigación en enfermedades raras y la divulgación de conocimiento científico relacionado con estas patologías para todos los públicos.
Para ello, han contado con una divulgadora científica muy especial, Cecilia, capaz de explicar conceptos muy complejos ligados a las enfermedades raras de forma muy sencilla.
CIBERER ha colaborado en los 6 CuadERnos que componen la campaña, mediante la revisión científica de los materiales por parte de diferentes investigadores del centro. Estos son los 6 cuadernos:
