FEDER premia el plan piloto para el diagnóstico genético de enfermedades raras coordinado por investigadores del CIBERER

CIBERER | viernes, 6 de marzo de 2020

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha concedido uno de sus tres Premios 2020, el correspondiente a la categoría de Transformación Social, al Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares que define rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y familias con sospecha de sufrir una enfermedad rara.

Este reconocimiento se hizo público durante el Acto Oficial de FEDER con motivo del Día Mundial, celebrado el jueves 5 de marzo en la Ciudad BBVA, que conmemora estas patologías bajo el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’, coincidiendo con su XX aniversario.


De izquierda a derecha, Jordi Rosell, Enrique Galán, Pablo Lapunzina y Jair Antonio Tenorio.

El premio fue recogido por Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER y jefe de grupo de la U753 en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPaz, Enrique Galán, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Jordi Rosell, jefe del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca y genetista de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica de este mismo centro, y Jair Antonio Tenorio, investigador de la U753 CIBERER y coordinador técnico del proyecto.

Diagnóstico para más de 30 familias

Puesto en marcha en 2017, este proyecto piloto ha sido desarrollado de forma colaborativa por las tres Comunidades Autónomas participantes. Una iniciativa para la que se ha contado con la participación de los pacientes y que ha logrado resultados verdaderamente significativos, al proporcionar diagnóstico a más de 30 familias, identificar 2 nuevos genes y verificar la rentabilidad de las pruebas genéticas.

Se trata de un proyecto que “demuestra el valor asistencial de un sistema de trabajo en red basado en las tecnologías y la utilización de sistema de secuenciación del exoma, que permite avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras. Todo ello gracias al tiempo y dedicación de profesionales clínicos que han añadido a su trabajo diario esta iniciativa”, ha agradecido la directora de FEDER y su Fundación, Alba Ancochea.

Junto a este proyecto, FEDER ha reconocido también a la Fundación Mutua Madrileña con el Premio a la prestación de servicios y apoyo en terapias, y a la Fundación HNA con el Premio al impulso de la investigación.

20 años de trayectoria de FEDER

El acto, que ha sido conducido por Elena Lorenzo, madre de una niña con mucopolisacaridosis tipo II de la cual solo se conocen 5 casos en España, ha servido para poner en valor el crecimiento y el papel como agentes de cambio de las 368 organizaciones de pacientes que hoy conforman FEDER.

Su Majestad Doña Letizia ha sido la encargada de clausurar este acto que ha contado con la presencia de Merixell Batet, presidenta del Congreso de los Diputados, y Salvador Illa, ministro de Sanidad.

Además, se ha celebrado una mesa de experiencias moderada por Christian Gálvez, escritor y embajador de FEDER, en la que han participado Fundación ONCE, Fundación La Caixa y Merck España.