El libro ‘Genética para neurólogos’ aborda los aspectos básicos para la práctica profesional

CIBER | viernes, 18 de septiembre de 2020

Genética para neurólogos (Editorial Síntesis), que tiene como objetivo ser una ayuda rápida y directa para los especialistas en neurología en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria, incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesitan.

El libro está escrito por Francesc Palau, que lidera la U732 CIBERER, Alfredo García-Alix, pediatra-neonatólogo en el Hospital Sant Joan de Déu, y Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER y jefe de grupo de la U753.

Con un lenguaje claro y directo, esta obra aborda las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentan los neurólogos, tanto en su práctica hospitalaria como en la de consultas.

Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en neurología: demencias, trastornos del movimiento, encefalopatías epilépticas, ataxias y paraparesias, enfermedades neuromusculares, trastornos neurocutáneos, enfermedades metabólicas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornos globales del desarrollo, y anomalías del desarrollo cerebral.

En esta obra, también están incluidos los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, las bases de datos de consulta habituales en genética y los genes asociados a las patologías frecuentes que se manejan en la especialidad.

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