85 inscritos pertenecientes a más de 18 hospitales de la Comunidad de Madrid, grupos de investigación de universidades, centros de investigación y miembros de ocho unidades CIBERER participaron en las XIII Jornadas Interhospitalarias de Genética de la Comunidad de Madrid organizadas por los Dres. Elena Mansilla y Julián Nevado, investigadores de la U753 CIBERER y facultativos del INGEMM.
En estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética. Se abordaron aspectos genómicos, estrategias funcionales de confirmación de variantes genéticas y el abordaje bioinformático de las nuevas tecnologías de NGS.
