El diagnóstico genético de una paciente con el síndrome Wolfram-like permite mejorar su abordaje clínico

En la investigación, han participado investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Pau.
CIBER | martes, 25 de octubre de 2022

Investigadores de la U705 CIBERER que lidera Pia Gallano en el Hospital Sant Pau de Barcelona, en colaboración con otras unidades de este mismo centro hospitalario, han identificado la mutación genética responsable del síndrome Wolfram-like en una joven afectada, lo que ha permitido anticipar la evolución de la enfermedad y ofrecerle un mejor abordaje clínico.

La paciente, con sordera congénita profunda, había recibido un implante coclear simple con anterioridad. Con su estudio genético, los autores de este trabajo descubrieron una mutación patogénica de novo en el gen WFS1, relacionado con el síndrome Wolfram-like, enfermedad rara que está caracterizado también por otros síntomas como la atrofia óptica. Gracias a este diagnóstico, se anticipó la evolución de su enfermedad y se le puso un segundo implante coclear tras la aparición de la atrofia óptica. El resultado de audiometría obtenido tras los dos implantes confirma la efectividad de la intervención, ya que la paciente ha desarrollado una capacidad de habla normal. Además, no se ha observado una degeneración de los nervios auditivos.

 

“Las técnicas de secuenciación NGS permiten un diagnóstico molecular preciso de enfermedades con una gran heterogeneidad clínica, como las sorderas hereditarias. El panel NGS que hemos utilizado, que ha incluido genes responsables de sorderas hereditarias sindrómicas y no sindrómicas, ha sido esencial para conseguir el diagnóstico de esta paciente y ofrecerle así el mejor seguimiento clínico”, explica Laura Alías, investigadora de la U705 CIBERER y primera firmante del artículo, publicado en Frontiers in genetics.

 

Referencia del artículo:

Laura Alías, Miguel López de Heredia, Sabina Luna, Núria Clivillé, Lídia González-Quereda, Pía Gallano, Júlia de Juan, Albert Pujol, Santiago Diez, Susana Boronat, César Orús, Adriana Lasa, María del Prado Venegas. Case report: De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness. Frontiers in Genetics

https://doi.org/10.3389/fgene.2022.998898