Investigadores de la U718 CIBERER que lidera la doctora Roser Gonzàlez-Duarte en la Universitat de Barcelona han diseñado una web interactiva de acceso libre (RPGeNet) para identificar nuevos genes responsables de retinosis pigmentaria (RP).
La RP es una enfermedad monogénica altamente heterogénea, de la que se conocen más de 70 genes, pero de la que todavía se ignora la base genética en un 30% de los casos. Con la metodología computacional desarrollada con este trabajo, publicado en PLoS ONE, se podrán identificar nuevos genes RP, requisito clave para optimizar el diagnóstico y diseñar aproximaciones terapéuticas más eficientes. Los investigadores han generado redes de interacciones génicas a partir de los genes RP conocidos, basadas en el análisis de datos masivos (big data analysis) procedentes de bibliografía y bases de datos públicas. La herramienta está disponible para todos los grupos CIBERER.
Artículo:
"Distilling a Visual Network of Retinitis Pigmentosa. Gene-Protein Interactions to Uncover New Disease Candidates". D. Boloc, S. Castillo-Lara, G. Marfany, R. Gonzàlez-Duarte, J.F. Abril. PLoS ONE, 10(8): e0135307, 2015.
RPGeNet: https://compgen.bio.ub.edu/RPGeNet
