Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

Pasos del Programa de Diagnóstico Traslacional del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu.
CIBER | jueves, 29 de octubre de 2020

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas. Para ello, han puesto en marcha el Programa de Diagnóstico Traslacional (PDT), que define una ruta de actuación dentro del propio hospital, en el que colaboran los servicios clínicos y laboratorios de su instituto de investigación. El PDT se fundamenta en el modelo clínico y experimental comprendido en el triángulo ‘fenotipado de precisión – genómica clínica – genómica funcional’.

Francesc Palau y Janet Hoenicka, investigadores de la U732 CIBERER en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del HSJD, han coordinado un artículo recientemente publicado en Journal of Molecular Diagnostics que explica este nuevo modelo. En el estudio, también colabora Andrés Nascimento, miembro de la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en este mismo hospital.

El Programa de Diagnóstico Traslacional se estructura en 4 pasos: el equipo clínico propone la evaluación del paciente; se realiza el reanálisis genético in silico; se desarrollan estudios funcionales experimentales; y se toma la decisión final sobre el diagnóstico.

“Hemos demostrado la utilidad de este innovador programa para resolver problemas médicos cuando el significado clínico de las variantes genéticas de los pacientes es desconocido o incoherente con el fenotipo. Todo ello en el seno del propio hospital, lo que supone un nuevo modelo de ciencia traslacional, acercando el laboratorio experimental a la práctica clínica”, destacan los Dres. Palau y Hoenicka.

Artículo de referencia:

“Translational diagnostics: an in-house pipeline to validate genetic variants in children

with undiagnosed and rare diseases”. Jordi Pijuan, María Rodríguez-Sanz, Daniel Natera-de Benito, Carlos Ortez, ArolaAltimir, Mireia Osuna-López, Montserrat Roura, Maddi Ugalde, Liedewei Van deVondel, Judith Reina-Castillón, Carme Fons, Raúl Benítez, Andrés Nascimento, JanetHoenicka*, Francesc Palau*. (* co-corresponding authors). Journal of Molecular Diagnostics

DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.10.006