Destacan la necesidad de acompañar a los investigadores en el “largo y complejo proceso” de los medicamentos huérfanos

CIBER | jueves, 29 de octubre de 2020

Los ponentes de la Jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos”, organizada por el CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries, resaltaron la importancia de la colaboración y el acompañamiento a los investigadores durante todo el proceso hasta la aprobación de este tipo de fármacos.

A este encuentro, celebrado online el 28 de noviembre, asistieron miembros de las asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y representantes de la industria. La primera ponencia fue la de Josep Torrent-Farnell, presidente del Comité Científico Asesor Externo del CIBERER, que calificó todo el proceso como “largo y complejo”. El Dr. Torrent-Farnell explicó que el 20% de las opiniones positivas de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ya son sobre medicamentos huérfanos y animó a los investigadores a poner en marcha el proceso de designación.

Por su parte, Julián Isla, representante de los pacientes en el Committee for Orphan Medicinal Products de la EMA, destacó el importante papel que tiene los pacientes en todo el proceso, ya que “son los que tienen los datos que se utilizan en medicina y los pueden aportar para adoptar las mejores decisiones”.

La academia también tiene un papel clave en la investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos, apuntó Juan Luque, gestor científico del CIBERER. El Dr. Luque recalcó la necesidad de ayudar a reducir la incertidumbre a lo largo de todo el proceso acompañando a los investigadores “desde lo antes posible y contactando con todos actores relevantes, como clínicos, afectados, empresas o reguladores”.

Yoana Nuevo, de la Oficina de Innovación de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), explicó las herramientas que ofrece esta agencia gubernamental para ayudar a los investigadores en el desarrollo de los medicamentos huérfanos. “Año tras año ha aumentado el número de consultas que recibimos. La idea es apoyar en todo el ciclo de vida del producto, tanto a nivel español como europeo”, indicó.

“La industria se siente cada vez más cómoda en el área terapéutica de los medicamentos huérfanos y hay más esfuerzos. Casi un 20% de los ensayos clínicos en España se centran ya en las enfermedades raras”, subrayó Leticia Beleta, vicepresidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Beleta considera que el desarrollo de este tipo de medicamentos “puede ser absolutamente viable económicamente, pero es complejo e implica un alto riesgo”. La vicepresidenta de AELMHU se planteó como área de mejora la necesidad de llevar a la cabecera de los pacientes un mayor número de medicamentos huérfanos ya que “en España solo conseguimos hacerles llegar la mitad de los que cuenta con autorización comercial europea”.

Experiencias prácticas en anemia de Faconi y piel de mariposa

La jornada finalizó con la presentación de dos 2 experiencias prácticas de designación de medicamentos huérfanos. En primer lugar, Jordi Minguillón, investigador de la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés en el Hospital Sant Pau y la UAB, explicó la designación de Afatinib y Gefitinib para el tratamiento de la anemia de Fanconi. Los pacientes con esta enfermedad rara tienen predisposición a paceder distintos tipos de cáncer. “A partir de los 20 años, más del 50% de ellos desarrollará tumores sólidos”.

La U754 CIBERER realizó un cribaje de fármacos ya aprobados para otras enfermedades y tuvo resultados preclínicos positivos con dos de ellos, Afatinib y Gefitinib, que han sido designados como medicamentos huérfanos para los tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Actualmente, se está en proceso de ensayo clínico con estos fármacos.

Finalmente, Fernando Larcher, miembro de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT y la Universidad Carlos III de Madrid, presentó la designación de un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular para la epidermólisis bullosa, también conocida como piel de mariposa.

Este producto de terapia avanzada, que hace uso de la herramienta CRISPR/Cas9 de forma altamente eficaz, fue validado con éxito en un modelo preclínico de la enfermedad.

El CIBERER, promotor de 10 medicamentos huérfanos

En la jornada, se puso de manifiesto también el activo papel del CIBERER en esta área de trabajo, ya que ha promovido 10 medicamentos huérfanos que han sido designados por la EMA, 4 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).