Los investigadores de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud liderado por Joaquín Dopazo, jefe de grupo del CIBERER, han desarrollado una nueva base de datos que permite avanzar en el conocimiento de las variantes patogénicas y así ayudar al diagnostico de las enfermedades raras.
A pesar de que la variación del número de copias (CNV, del inglés Copy Number Variants) es un tipo de variación genética muy frecuente, su frecuencia y distribución en la población ha sido muy poco estudiada. Sin embargo, el conocimiento de la variabilidad genética, especialmente a nivel de la población local, es un factor crítico para distinguir la variación patógena de la no patógena en el descubrimiento de nuevas variantes de enfermedades, y esta carencia dificulta el entendimiento de su papel en las enfermedades humanas. La base de datos SPACNACS es un servidor web colaborativo, basado en datos del programa del CIBERER EnoD (Enfermedades Raras No Diagnosticaddas) y otros proyectos genómicos locales, como NaGen, que permite conocer las frecuencias poblacionales de CNVs en la población española, abriendo la posibilidad al descubrimiento de nuevas variantes del tipo CNV que puedan ser causales o modificadoras en enfermedades humanas. Se han realizado además estudios adicionales sobre el impacto local de las CNVs en algunos fenotipos y sobre variantes farmacogenómicas.
SPACNACS se puede consultar libremente en: http://csvs.clinbioinfosspa.es/spacnacs/
Referencia del artículo:
A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population
López-López D, Roldán G, Fernández-Rueda JL, Bostelmann G, Carmona R, Aquino V, Perez-Florido J, Ortuño F, Pita G, Núñez-Torres R, González-Neira A; CSVS Crowdsourcing Group; Peña-Chilet M, Dopazo J.
Hum Genomics. 2023 Mar 9;17(1):20.
doi: 10.1186/s40246-023-00466-8.