Programa de Enfermedades raras No Diagnosticadas (ENoD)

El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas, ENoD, es una iniciativa de CIBERER dirigida a mejorar el conocimiento de las causas genéticas de las enfermedades raras. Esto se hace efectivo a través del estudio de casos clínicos concretos sin diagnóstico molecular. ENoD pone así la investigación al servicio directo del Sistema Nacional de Salud.

ENoD está enmarcado en una de las líneas prioritarias a nivel internacional (IRDIRC, H2020) como es la identificación de las causas genéticas de las enfermedades raras.

Se caracteriza por ser un programa trasversal y colaborativo con participación de multitud de grupos del Consorcio, tanto de pleno derecho como vinculados.

Contexto y Necesidad del Programa

Se estima que más del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. La consecución del diagnóstico genético es imprescindible para el correcto manejo de estos pacientes y asesoramiento genético a las familias. La realidad es que existen muchos casos clínicos (aprox. 30%) para los que no se ha conseguido llegar al origen molecular de la enfermedad tras aplicar los protocolos diagnósticos establecidos.

Esto es debido a la gran complejidad de estas patrologías por:

  • Las nuevas enfermedades y los nuevos genes asociados a las enfermedades conocidas que se describen.
  • La afectación multisistémica y solapante con otras patologías que en ocasiones dificulta su diagnóstico.
  • La dificultad de interpretación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva.

Estos pacientes no diagnosticados representan una necesidad no bien cubierta, situada en la frontera del proceso traslativo entre la investigación y la práctica clínica. Para su correcto diagnóstico precisan de un conocimiento profundo y actualizado de las patologías y/o aplicación de técnicas de vanguardia. Es aquí donde el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas, ENoD, del CIBERER pretende llegar y convertirse en un importante recurso diagnóstico al servicio de todos.

Objetivo

  • Contribuir al diagnóstico molecular preciso para casos clínicos no resueltos una vez agotado el proceso asistencial.
  • Si procede, descubrir nuevas alteraciones en el genoma no descritas hasta el momento como causantes de enfermedades.

¿Qué ofrece el programa?

Estructurado en base a comités transversales y dotado de recursos propios gestiona los casos no diagnosticados, que deben ser remitidos al programa a través de grupos CIBERER, ofreciendo:

ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA Y CONSEJO EXPERTO
El caso no diagnosticado se evalúa por parte de clínicos y genetistas del CIBERER especializados en el área. Se aconsejará al grupo que refiere el caso sobre posibles actuaciones para alcanzar el diagnóstico molecular preciso.
REINTERPRETACIÓN DE DATOS GENÓMICOS PREVIOS
Si existieran pruebas genómicas previas, se ofrece una reinterpretación de estos datos complejos gracias a la infraestructura en Bioinformática de la que disponemos.
REALIZACIÓN DE TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA
A partir de aquí el Comité selecciona los casos clínicos sin resolver en los que se iniciará la búsqueda de nuevos genes asociados a la enfermedad mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva (Exoma, Genoma y Transcriptoma) cubiertas por presupuesto propio CIBERER, así como su posterior análisis bioinformático.

Además, se ha establecido una colaboración formal con FEDER, a través del Servicio de Información y Orientación, SIO, para el abordaje de casos sin diagnóstico.

Antecedentes del programa

  • Numerosos grupos CIBERER son agentes activos en el diagnóstico, como demuestra su producción científica.
  • Desde 2011 CIBERER coordina acciones estratégicas, como el Programa de Nuevos Genes, dotándolo de recursos y favoreciendo la coordinación y visibilidad conjunta de los resultados.
  • En 2015, damos un paso adelante al lanzar el Programa ENoD que proporciona una nueva estructura y refuerza la apuesta por este objetivo estratégico. Se inicia con éxito como ensayo piloto de 200 pacientes por el proyecto CIBERER “Caracterización y contribución al diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia”.
  • En la actualidad, el programa ENoD está abierto a todas las enfermedades raras de causa genética, investigando cada caso de manera individual (no necesariamente como una cohorte de pacientes predefinida).
  • Gracias a estas estrategias, en el periodo 2011-2018, entre todos los pacientes que se han diagnosticado se han descrito 88 nuevos genes asociados a enfermedades raras.

Equipo de ENoD

Coordinador: Dr. Luis Pérez Jurado (Miembro del Comité de Dirección del CIBERER)
Comité ejecutivo y clínico: 12 miembros del CIBERER en su mayoría clínicos y genetistas.
Gestora del proyecto: Dra. Beatriz Morte Correo de contacto: enod@ciberer.es