El Hospital Clínic de Barcelona acogió la quinta edición de la Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto el pasado 22 de mayo. La jornada, que se celebró con el lema "De los aspectos básicos a las unidades expertas", contó con la asistencia de unas 120 personas, entre pacientes, familiares, investigadores, médicos y otro personal sanitario, procedentes de diferentes lugares de la geografía española.
El Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto se creó en 2011 en el Hospital Clínic con el reconocimiento de su Dirección Médica y la colaboración del CIBERER con los objetivos de aunar de manera transversal a los profesionales interesados y con labor asistencial en alguna de las diferentes enfermedades minoritarias, y también de facilitar y asumir la transferencia de los pacientes pediátricos con estas enfermedades a un hospital cualificado de adultos.
En esta última edición de la jornada, la introducción del acto corrió a cargo de los doctores Francesc Cardellach (coordinador del grupo de trabajo y jefe de grupo de la U722 CIBERER) y José Hernández-Rodríguez (secretario del grupo y coordinador de la jornada). Las dos primeras ponencias, que versaron sobre el papel de las asociaciones de pacientes con enfermedades minoritarias, fueron las de Ana Quintero (Presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries-FECAMM) y Anna Ripoll (Representante de la Delegación de Catalunya de la FEDER).
Las conferencias científicas fueron impartidas por los doctores Carlos López-Otín, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo ("Las claves de las enfermedades minoritarias: genomas, más genomas"), Manel Juan, del Servicio de Inmunología del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic ("Inmunodeficiencias primarias: mucho más que la herencia mendeliana clásica"), y finalmente Gema Ariceta, del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, y Judit García-Villoria, de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona-U737 CIBERER ("Cistinosis: recomendaciones para el seguimiento y transición desde la medicina pediátrica a la medicina del adulto").
El doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, presentó el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que dirige él mismo. En su ponencia, explicó que esta organización es un buen modelo a seguir, ya que integra todos los aspectos esenciales que atañen a pacientes, familiares, médicos e investigadores que padecen o están involucrados en las enfermedades minoritarias. Todo ello abre un futuro esperanzador de mejora y coordinación en este ámbito.
En la mesa redonda de las ponencias, destacó el interesante debate entre los asistentes. La clausura estuvo a cargo de la doctora Pilar Magrinyà, del Área de Calidad y Servicios del Servei Català de la Salut, que explicó el estado actual y próximo de las enfermedades minoritarias en Cataluña y destacó los logros conseguidos hasta este momento, así como los retos de futuro.
Esta jornada fue organizada por el Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, el Hospital Clínic y el CIBERER. El alto contenido científico e informativo de las ponencias y la dinámica de este encuentro, que dio lugar a una interacción fluida entre asistentes y ponentes, supuso un estímulo para los organizadores y los participantes que hace predecir la continuidad de futuras ediciones de esta jornada.
