Programa de Enfermedades raras No Diagnosticadas

Más del 80% de las enfermedades raras tienen causa genética, que en muchos casos no se ha identificado de forma completa.

El CIBERER tiene entre sus objetivos fundamentales, determinar la causa concreta de las  enfermedades raras de base genética y tomar esto como punto de partida para desarrollar soluciones diagnósticas e identificar dianas terapéuticas.

Desde 2011 CIBERER coordina acciones estratégicas con el objetivo de descubrir nuevos genes y variantes implicados en la etiología de las enfermedades raras y en última instancia contribuir a un diagnóstico molecular preciso para casos clínicos no resueltos.

En 2015, tomando como base el éxito de la fase anterior, damos un paso adelante al lanzar el Programa ENoD que proporciona una nueva estructura y refuerza la apuesta por este objetivo estratégico.

Resultados desde 2011

Desde 2011 y como resultado de proyectos colaborativos que han implicado a grupos de investigación CIBERER y plataformas de secuenciación nacionales, son múltiples los resultados obtenidos y muchas las incógnitas resueltas como resultado de este programa.

Publicaciones destacadas
RARE DISEASECIBERER UNITGENESYEARJOURNAL
Ellis-van Creveld syndrome U711. GCV5 WDR35 2015 Hum Mol Genet
Lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes U737, U703 LIPT1 2014 Hum Mol Genet
Lysinuric protein intolerance U703, U730, U731, U715, U746 BCKDHK 2014 Hum Mutat
Milroy-like disease U711. GCV5 VEGFC 2014 J Med Genet
Osteogenesis Imperfecta U760, U753, GCV1 FKBP10, SERPINF1, LEPRE1, CRTAP, PPIB 2013-2014 Am J Hum Genet
BMP1;  WNT1;  IFITM5 Am J Hum Genet A
Retinosis Pigmentaria U702, U715 USH2A; C2ORF71; Rho; 2013-2014 Mol Vis
RPGR, BBS1, MKKS Mol Genet Genomic Med
3-Methylglutaconic aciduria U737, U715 SERAC1 2013 Mol Genet Metab
Fanconi Anemia U745, U706, U710 ERCC4 2013 Am J Hum Genet
Hereditary pheochromocytoma U706 MAX 2011 Nat Genet

2015, una nueva dimensión del Programa. EnoD

En 2015, tomando como base el éxito de la fase anterior, damos un paso adelante al lanzar el Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, ENoD,  que proporciona una nueva estructura y refuerza la apuesta por este objetivo estratégico.

En 2015 CIBERER refuerza su apuesta con la puesta en marcha del Programa ENoD con el mismo objetivo definido en 2011: descubrir las causas genéticas de las enfermedades raras.

Estructurado en base a comités transversales y dotado de recursos propios, gestiona casos no diagnosticados remitidos por los grupos de investigación para:

  • En primera instancia: orientación diagnóstica y consejo experto.
  • Para casos concretos: reinterpretación de datos complejos.
  • En los casos seleccionados: generación de nuevas evidencias.