Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación a los afectados

Luis Pérez Jurado durante su intervención en estas jornadas.
CIBERER | miércoles, 22 de noviembre de 2017

Más de 200 personas de 5 nacionalidades participaron en las Jornadas Internacionales de Actualización sobre el Síndrome de Williams organizadas por la asociación de afectados por esta enfermedad en España con la colaboración del CIBERER en el Hospital La Paz de Madrid los pasados 10 y 11 de noviembre.

En este encuentro, se habló sobre los resultados de las últimas investigaciones, realizadas con enfoques diferentes: proyectos básicos y clínicos, tratamientos, gestión neurocomportamental, aspectos psicológicos, y en el área del lenguaje y la comunicación. Además, se compartieron experiencias sobre la enfermedad contadas en primera persona.

Asistieron más de 80 familias, una treintena de voluntarios y un gran numero de profesionales de diversos puntos de España. Participaron Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, y Luis Alberto Pérez Jurado (U735 CIBERER). Además, jóvenes profesionales explicaron a los asistentes sus trabajos de investigación. 

El síndrome de Williams es una alteración genética que se da en 1 de cada 7.500 nacidos, es considerada una de las enfermedades poco frecuentes y su presencia condiciona el desarrollo de la persona que lo porta. Actualmente solo hay censados 180 casos en España de los cuales 69 están en la Comunidad de Madrid.

Acciones como estas jornadas, así como el trabajo que desde la Asociación Síndrome Williams España se hace en difusión, pretenden dar luz sobre esta alteración genética poco frecuente y que todavía está infradiagnosticada.

"La colaboración con el INGEMM, el CIBERER y el resto de entidades y profesionales ha hecho posible que las investigaciones aporten a la comunidad científica datos relevantes del funcionamiento de esta enfermedad poco frecuente", indican los organizadores de estas jornadas.