Publicadas las resoluciones de 3 convocatorias del CIBERER: Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo

CIBERER | lunes, 16 de abril de 2018

Las convocatorias del CIBERER sobre Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo ya se han resuelto. Con la primera de estas convocatorias, la de Proyectos de Investigación Traslacional, se financiarán 2 proyectos sobre síndrome GLUT1 y discapacidad intelectual.

En la segunda de ellas, la de Terapias, se han seleccionado 4 propuestas sobre terapias farmacológicas y avanzadas para anemia de Blackfan-Diamond, defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG, epidermólisis bullosa distrófica recesiva y neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.

Con la tercera, la de Grupos de Trabajo, se dotará de recursos a 11 proyectos, sobre NGS para el diagnóstico, miniaturización de órganos biológicos, salud cardiovascular, esclerosis lateral amiotrófica, investigación genética y circuitos cerebrales, exoma clínico en el contexto asistencial, enfermedades raras endocrinometabólicas, medicina genómica, edición genómica y terapia génica, modelos animales de enfermedades humanas y registros clínicos en enfermedades raras.

En la sección sobre cada una de estas convocatorias en la página web del CIBERER, podéis encontrar la relación de los proyectos que serán financiados. A continuación, os ofrecemos un resumen.

Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional

En esta convocatoria, se han seleccionado 2 proyectos que contarán con una financiación total de 102.500 euros:

1. Proyecto sobre monitorización de tratamiento de pacientes con síndrome GLUT1. Coordina Luis González Gutiérrez-Solana (GCV6). Participan U703, U746, GCV5, GCV7 y GCV8.

2. Caracterización funcional de variantes no canónicas que alteran el proceso de splicing en pacientes con discapacidad intelectual. Coordina María Isabel Tejada (GCV4). Participan U724, U726, U735, GCV1, GCV2 y GCV3.

Convocatoria de Terapias

Con esta convocatoria, se financiarán 4 proyectos con una dotación total de 449.830 euros para 3 años:

1. Terapia génica en la anemia de Blackfan-Diamond. Coordina Susana Navarro (U710). Participan los GCV 17, 18 y 19.

2. Chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG. Coordina Belén Pérez (U746). Participa la U739.

3. Edición génica en epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Coordina Rodolfo Murillas (U714).

4. Cribado farmacológico y ensayos preclínicos de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth debida a mutaciones en GDAP1. Coordina Francesc Palau (U732). Participan U713, U743 y U763.

Convocatoria de Grupos de Trabajo

La Convocatoria de Grupos de Trabajo financiará 11 proyectos con una dotación total de 52.726 euros:

1. Bioinformática: Actualización en el análisis de datos de NGS para el diagnóstico. Coordina U708. Participan U715, U741, U735, U728, U704, U711, U759, U745, U726, U732, U734, U753, U723, U702 y GCV19.

2. Miniaturización de órganos biológicos (organ-on-a-chip) como herramienta para estudiar la fisiopatología y el desarrollo de nuevas terapias en enfermedades raras. Coordina U710. Participan U740 y GCV20.

3. Salud cardiovascular en enfermedades raras. Coordina U719. Participan U719 y U722.

4. RedELA (Red de Investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica). Coordina U723. Participan U762 y U763.

5. GRACIA: Genetic Research and Cerebral Integrative Action Circuits. Coordina U732. Participan U703, U726, U741, U753, U735, U760, GCV1, GCV2, GCV3 y GCV4.

6. Penetración del exoma clínico en el contexto asistencial. Coordina U745. Participan U702, U704, U705, U711, U723, U728, U732, U735, U745, U746, U753 y U755.

7. Herramientas diagnósticas no invasivas para la detección precoz de alteraciones estructurales y metabólicas del músculo en enfermedades raras endocrinometabólicas. Coordina U747. Participan U747, U733, U762 y U723.

8. Medicina genómica. Coordinan U753 y GCV01. Participan U732, U726 y U735.

9. Edición genómica y terapia génica. Coordina U756. Participan U728, U710, U761, U755 y U735.

10. Modelos animales de enfermedades humanas. Coordina U761. Participan U740, U716, U759, U756 y U703.

11. Grupo de Trabajo de Registros Clínicos en Enfermedades Raras. Coordina U762. Participan U758, U724, U730, U710, U747, U738, U765 y U701.