"Nuestro objetivo es desarrollar en el CIBERER medicamentos que faciliten la terapia génica en pacientes de todo el mundo"

CIBERER | martes, 4 de abril de 2017

El Dr. Juan A. Bueren coordina el Programa de Investigación (PdI) de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas del CIBERER, del que forman parte 7 unidades y 5 grupos clínicos vinculados. En esta entrevista, explica la investigación de todos estos equipos en tratamientos innovadores con terapia génica, medicina regenerativa o moléculas para la recuperación de la actividad de los telómeros. Destaca, además, su actividad en la búsqueda de genes responsables de la susceptibilidad a diversos tipos de cáncer.

- Dentro de la actividad de los 7 grupos que conforman el PdI que coordina, se puede destacar la investigación en tratamientos innovadores como la terapia génica para enfermedades hematopoyéticas. ¿Qué puede aportar la colaboración dentro del PdI a estas investigaciones?

- Además de los siete grupos de investigación genética y preclínica que componen nuestro PdI, este está integrado también por cinco grupos clínicos vinculados (GCV), que recientemente se han asociado al programa. La interacción entre todos nosotros está facilitando la traslación de los estudios preclínicos sobre terapias innovadoras hacia el "Los estudios clínicos de terapia celular y génica actualmente en marcha sobre pacientes con epidermólisis bullosa constituyen un modelo de trabajo de nuestro PdI." desarrollo de ensayos clínicos. Así, y en primer lugar gracias a la colaboración con el equipo de genética de la U745 CIBERER liderada por Jordi Surrallés y con los grupos clínicos vinculados, liderados en este caso por Julián Sevilla (GCV19), hemos podido poner en marcha un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi. Este modelo de trabajo nos está permitiendo iniciar programas clínicos similares para pacientes con otras anemias raras e inmunodeficiencias congénitas. Hace unas semanas hemos podido anunciar que la U765 que lidera Vicente Vicente se ha incorporado a este PdI con el objetivo fundamental de estudiar las bases moleculares y el desarrollo de nuevas terapias de enfermedades raras de la coagulación.

- Algunos de los grupos de este PdI trabajan también en otras terapias innovadoras como la medicina regenerativa para enfermedades de la piel o el uso de moléculas para la recuperación de la actividad telomerasa. ¿Qué apoyo se les puede dar desde el PdI?

- Los grupos más destacados que trabajan en enfermedades genéticas de la piel y en telomeropatías son los de Marcela del Río (U714) y Rosario Perona (U757), respectivamente. Desde nuestro PdI y desde otros grupos CIBERER estos equipos están encontrando la colaboración de genetistas y de investigadores clínicos para confirmar el diagnóstico genético de estos pacientes. Más aún, los estudios clínicos de terapia celular y génica actualmente en marcha sobre pacientes con epidermólisis bullosa constituyen un modelo de trabajo de nuestro PdI.

Gracias a las estructuras del CIBERER todos nuestros grupos encuentran apoyo para la organización de reuniones científicas y para iniciar proyectos colaborativos través de "Algunos grupos de nuestro PdI están trabajando muy eficazmente para caracterizar los genes causantes de enfermedades asociadas a inestabilidad genética y cáncer hereditario." programas de financiación intramural. Un ejemplo específico de ello fue la organización en 2016 del Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras de la Piel realizado en colaboración con la Fundación Ramón Areces.

- Los grupos de este PdI también investigan en el descubrimiento de nuevos genes y procesos epigenéticos de susceptibilidad a diversos tipos de cáncer y su incorporación a la práctica clínica para el diagnóstico genético. ¿Cuáles son sus objetivos en este ámbito?

- Los objetivos de nuestro PdI, y también los del resto del CIBERER, están completamente alineados con los propios objetivos del consorcio internacional IRDiRC. Es decir, contribuir en la medida de nuestras posibilidades a caracterizar los genes causantes de todas las enfermedades raras de naturaleza genética.

Algunos grupos de nuestro PdI están trabajando muy eficazmente para alcanzar estos objetivos en el campo de las enfermedades asociadas a inestabilidad genética y cáncer hereditario. Este es el caso de la U706 que lidera Javier Benítez, quien está haciendo contribuciones de extraordinaria relevancia en la caracterización de genes que confieren predisposición a cáncer de mama y ovario. Asimismo, el grupo de Jordi Surrallés está realizando hallazgos de muy marcada repercusión sobre la caracterización de nuevos genes implicados en la ruta de Fanconi de reparación del DNA.

Dentro del mismo objetivo, destaca también la contribución de la U749 que lidera el Dr. Fernández Piqueras en el conocimiento de las bases genéticas y epigenéticas de diferentes tumores, principalmente en el campo de los infomas linfoblásticos T, "El modelo de nuestro PdI para el desarrollo de ensayos clínicos de terapia génica está atrayendo la atención de empresas que ya consideran estas terapias como una realidad para pacientes con enfermedades raras."donde muestran liderazgo internacional incuestionable.

Asimismo, una de las iniciativas lideradas por Julián Sevilla y Cristina Beléndez (GCV17), ambos vinculados a nuestro PdI, ha permitido la puesta en marcha de un proyecto de investigación dirigido a la realización de nuevos abordajes diagnósticos de síndromes hereditarios con fallo de médula ósea, para su posterior tratamiento con terapias innovadoras. Este proyecto resume el espíritu de colaboración de nuestro PdI para la investigación traslacional en enfermedades raras.

- Finalmente, nos gustaría que nos resumiera las acciones estratégicas más importantes que se ha marcado al frente de este PdI.

- El modelo de nuestro PdI para el desarrollo de ensayos clínicos de terapia génica está atrayendo la atención de empresas que ya consideran estas terapias como una realidad para pacientes con enfermedades raras. A lo largo del pasado año y durante los primeros meses de 2017, diferentes grupos de nuestro PdI hemos firmado con la empresa Rocket Pharma diferentes acuerdos de colaboración dirigidos al desarrollo preclínico y también clínico de tres medicamentos de terapia génica – células madre hematopoyéticas modificadas con vectores lentivirales - para el tratamiento de enfermedades hematológicas. El objetivo último de esta colaboración es el de conseguir el registro de medicamentos génicos desarrollados en el CIBERER para facilitar la terapia génica de pacientes afectados por estas enfermedades en todo el mundo. Confiamos extender este modelo a otras enfermedades raras estableciendo colaboraciones con otros grupos del CIBERER, a quienes desde aquí quiero ofrecer nuestra ayuda para facilitar el desarrollo de nuevas terapias para este tipo de enfermedades.