Ministerio de Ciencia e Innovación

Micromecenazgo para la búsqueda del gen responsable del síndrome de Opitz C. ¡Podéis colaborar!

jueves, 27 de noviembre de 2014

La U720 CIBERER, que lidera el doctor Daniel Grinberg en la Universitat de Barcelona, está realizando una campaña de micromecenazgo (con donaciones desde 10 euros) para poder investigar en la identificación del gen responsable de una enfermedad congénita rara, el síndrome de Opitz C. Las donaciones se pueden realizar hasta el próximo 6 de enero en la plataforma Precipita. En esta página web, podéis encontrar una descripción del proyecto y el enlace para realizar la donación.

Los investigadores responsables de este proyecto explican que se plantearon encontrar la causa genética de esta dolorosa enfermedad, primer paso para poder encontrar terapias, porque durante un curso se les acercó el padre de una niña afectada que no podía hacer nada por la enfermedad de su hija. "La enfermedad de Marta era devastadora, rara, inexplicable, como en el caso de otros bebés niños y niñas. Empatizamos con él y asumimos este reto", afirman.

El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave para la que no existe posiblidad de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Se desconoce el gen responsable de la misma y su modo de herencia. El objetivo de la investigación es encontrar, mediante técnicas de secuenciación masiva, el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar posteriormente en posibles tratamientos.

Además, los datos y las experiencias obtenidas de los estudios de exomas para una enfermedad concreta pueden ser aplicables a otras patologías similares y constituyen un importante paso adelante en la atención a los enfermos y familias afectados por las enfermedades raras.

¡Realiza la donación!