La U746 CIBERER que lidera la doctora Belén Pérez desarrollará un proyecto de mejora del diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas que es posible gracias al convenio de colaboración firmado por la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio.
La U746, a su vez Centro de Investigación y Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas hereditarias (CEDEM) de la Universidad Autónoma de Madrid y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa-CSIC, comenzará investigando en la mejora del diagnóstico de las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación, como primera aproximación para explorar novedosas estrategias terapéuticas que podrán ser utilizadas para el tratamiento de estas y otras enfermedades minoritarias.
El objetivo del convenio de colaboración de la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio es promover la investigación de enfermedades metabólicas hereditarias y concretamente el diagnóstico genético, que en la era de la medicina de precisión se postula como un elemento básico para la aplicación de un tratamiento individualizado.
