Víctor Luis Ruiz-Pérez (U760 CIBERER) y Pablo Lapunzina (U753) han participado en una investigación que ha identificado un nuevo gen (FAM46A) causante de osteogénesis imperfecta (OI). El estudio, publicado en Journal of Medical Genetics, ha sido coordinado por el grupo que lidera Valerie Cormier-Daire en el INSERM y el Hospital Necker-Enfants Malades de París.
Los responsables de este trabajo, en el que también han colaborado otros investigadores franceses, italianos y egipcios, describen mutaciones en el gen FAM46A en pacientes afectados por formas graves de esta enfermedad rara pertenecientes a tres familias distintas. Los autores sugieren realizar el cribado de este gen en los casos de osteogénesis imperfecta en los que no se conozca la mutación responsable.
Se desconoce la función exacta del gen FAM46A, pero hay líneas de evidencia que señalan que puede tener un rol relevante en el desarrollo óseo.
La osteogénesis imperfecta comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000 personas.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta. Mathilde Doyard, Séverine Bacrot, Céline Huber, Maja Di Rocco, Alice Goldenberg, Mona S Aglan, Perrine Brunelle, Samia Temtamy, Caroline Michot, Ghada A Otaify, Coralie Haudry, Mireille Castanet, Julien Leroux, Jean-Paul Bonnefont, Arnold Munnich, Geneviève Baujat, Pablo Lapunzina, Sophie Monnot, Victor L Ruiz-Perez, Valérie Cormier-Daire. Journal of Medical Genetics. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104999
