Identifican el primer gen causante de hipoacusia unilateral y asimétrica

CIBERER | jueves, 12 de noviembre de 2015

Una investigación que han codirigido investigadores de la U728 CIBERER que lidera el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid ha identificado el primer gen asociado con la hipoacusia unilateral y asimétrica (la que afecta sólo a un oído). En este estudio, publicado en American Journal of Human Genetics, se describen distintas mutaciones en el gen KITLG, que codifica el ligando del receptor KIT, como causantes de este tipo de sordera y también del síndrome de Waardenburt tipo 2, en el que la pérdida de audición unilateral forma parte de sus manifestaciones clínicas.

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían genes identificados hasta el momento.

Artículo:

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715004000