El CIBERER-DNA Day abordará las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual

CIBERER | miércoles, 13 de abril de 2016

El Hospital Universitario La Paz de Madrid acogerá el CIBERER-DNA Day 2016 el próximo lunes 25 de abril por la mañana. Este evento, en el que participan investigadores de diversas unidades del CIBERER, se centrará en esta edición en las epilepsias genéticas y la discapacidad intelectual.

En la primera sesión sobre epilepsias genéticas, intervendrán los doctores Eva Barroso (U753 CIBERER), que hablará sobre el síndrome de Dravet, José Serratosa (U744), que abordará la genética de las encefalopatías epilépticas, Pilar Tirado, del IdiPAZ, que centrará su intervención en los avances en la tipificación de las encefalopatías epilépticas y el fenotipo de KCNQ2, y Raquel Blanco, del Hospital Central de Asturias, que tratará la epilepsia en síndrome de Wolf-Hirschhorn.

El doctor Luis Pérez Jurado (U735) ofrecerá la conferencia central de este encuentro con el título "Buscando la heredabilidad perdida en trastornos del neurodesarrollo".

En la segunda sesión, sobre discapacidad intelectual, participarán los doctores Sixto García Miñaur y Fernando Santos (U753), con una intervención sobre el abordaje clínico-genético de la discapacidad intelectual, Montse Milà (U726), que hablará sobre genética molecular en la discapacidad intelectual, Feliciano Ramos (GCV02), que se centrará en el diagnóstico y dianas terapéuticas en el síndrome de X frágil, y María Palomares (U753), que abordará los exomas y tríos en la NGS en discapacidad intelectual.

La entrada al CIBERER-DNA Day es libre previa inscripción en el siguiente mail: genmed.hulp@salud.madrid.org

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