Descubren una nueva variante genética causante de retinitis pigmentosa

CIBERER | jueves, 27 de octubre de 2016

Investigadores de la U704 CIBERER liderada por la Dra. Carmen Ayuso en el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han coordinado un trabajo que ha identificado una nueva variante en el gen SAMD11 causante de la retinitis pigmentosa. Los resultados han sido publicados en la revista Scientific Reports, del grupo Nature.

Los autores de esta investigación, en la que han participado también científicos de la U715 CIBERER en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), han realizado el análisis completo del exoma de pacientes y la subsecuente identificación por primera vez de la asociación del gen SAMD11 a la retinitis pigmentosa en población española. En concreto, se ha encontrado en cinco individuos con retinitis pigmentosa una mutación de carácter claramente patogénico en este gen implicado en la regulación de la transcripción de otros genes en la retina.

Para validar la mutación como causal de la enfermedad se estudió su presencia en 560 familias españolas: 486 de ellas con retinitis pigmentosa y 74 familias con otra distrofia de retina, la Amaurosis Congénita de Leber.

También participaron 196 individuos españoles sanos como muestras de control, todos donantes de sangre que han participado voluntariamente en este estudio después de cumplimentar un cuestionario diseñado para identificar enfermedades oftalmológicas.

Todos los pacientes fueron reunidos por la U704 y se utilizaron las herramientas bioinformáticas para el análisis de datos de secuenciación masiva desarrolladas por la U715. Han colaborado también investigadores de la Universidad de Alicante.

La retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progresiva de la agudeza visual, incluso hasta ceguera. Son muchos los genes implicados en el desarrollo de la retinitis pigmentosa, pero quedan algunos por identificar.

Artículo de referencia:

Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. M. Corton, A. Avila-Fernández, L. Campello, M. Sánchez, B. Benavides, M. I. López-Molina, L. Fernández-Sánchez, R. Sánchez-Alcudia, L. R. J. da Silva, N. Reyes, E. Martín-Garrido, O. Zurita, P. Fernández-San José, R. Pérez-Carro, F. García-García, J. Dopazo, B. García-Sandoval, N. Cuenca & C. Ayuso. Scientific Reports. doi:10.1038/srep35370