Un encuentro pone de manifiesto la necesidad del diagnóstico temprano y el enfoque multidisciplinar en las rasopatías

Grupo de pacientes, familiares y algunos de los ponentes tras la clausura de la jornada.
CIBERER | martes, 16 de octubre de 2018

La veintena de ponentes de la segunda Jornada del Síndrome de Noonan y Otras Rasopatías puso de manifiesto la necesidad tanto del diagnóstico temprano para ofrecer a los pacientes un seguimiento más eficaz y personalizado como de la adopción de un enfoque multidisciplinar coordinado, dada la diversidad y heterogeneidad de síntomas que caracterizan a estos síndromes.

La jornada, organizada por el Hospital Gregorio Marañón y la asociación Creciendo con Noonan con la colaboración del CIBERER, reunió a médicos, investigadores, docentes y personas afectadas por este tipo de patologías el pasado viernes 5 de octubre. Entre los participantes, el neuropsiquiatra italiano Paolo Alfieri, director de diversos estudios sobre procesos cognitivos de las rasopatías, destacó la incidencia del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en estos pacientes, al igual que la ansiedad, la baja autoestima y la irritabilidad que también son habituales en ellos.

Este encuentro abordó también el protocolo de seguimiento clínico multidisciplinar adecuado para los niños y niñas con rasopatías y ofreció recomendaciones para el abordaje terapéutico educativo.

Begoña Ezquieta, investigadora de la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina, miembro del Comité Científico del acto y responsable del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Servicio de Bioquímica del Gregorio Marañón, destacó la importancia de seguir investigando en los genes implicados y su relación con la expresividad clínica de la enfermedad, al igual que la de asegurar un acceso en equidad al estudio genético, útil para la confirmación diagnóstica e imprescindible para fundamentar los abordajes terapéuticos en desarrollo.

Algunos de los especialistas participantes en este evento han sido Ricardo Fernández, jefe de ecografía del Hospital Gregorio Marañón, la neonatóloga Dorotea Blanco, la genetista clínica Verónica Seidel, la rehabilitadora infantil Mirley Echevarría y la foniatra Concepción Nuñez, así como el jefe de Cardiología Pediátrica Constancio Medrano, también del Gregorio Marañón. Junto a ellos, el endocrino pediátrico Atilano Carcavilla y el genetista Sixto García-Miñaur, de la U753 CIBERER-INGEMM, ambos del Hospital La Paz, el jefe de Medicina Física del Hospital Quirón de Madrid, Luis Serratosa, el investigador Alberto Jiménez Schuhmacher, del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, la logopeda Gema Mateos y la psicóloga Cristina Gómez, del Gabinete Más Que Palabras.

La jornada ha contado también con la colaboración de la Asociación Española de Genética Humana, FEDER, la Federación del Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS) y la Fundación Menudos Corazones.

Síndrome de Noonan en Orphanet