Más de 150 profesionales clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada sobre los últimos avances en el diagnóstico clínico y molecular, investigación y tratamiento de las displasias esqueléticas, celebrada el pasado 5 de febrero en el Hospital Universitario la Paz de Madrid.
Este encuentro, que ya cumplía su tercera edición, fue organizado por Karen Heath y Fernando Santos, investigadores de la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina y miembros de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE) del Hospital Universitario la Paz, que forma parte de la European Research Network on Rare Bone Diseases (ERN-BOND).
La jornada se organizó en tres sesiones. Dos de ellas estuvieron enfocadas en sendos grupos de displasias: las colagenopatías tipo 2 y la osteogénesis imperfecta. La tercera sesión se centró en la presentación de casos clínicos por parte de los asistentes.
Las sesiones incluyeron presentaciones sobre actualizaciones y los últimos avances de la investigación y la medicina traslacional en genética (clínica y molecular), radiología, oftalmología, cirugía ortopédica, medicina fetal y anatomía patológica de las displasias esqueléticas.
También se ofreció una charla sobre los resultados de un proyecto de investigación de terapia génica en las colagenopatías tipo 2, liderado por Elvire Gouze (INSERM, Niza), en el que colabora Karen Heath.
Además, participaron dos asociaciones de pacientes, que presentaron sus actividades: la Fundación AHUCE de osteogénesis imperfecta y AFASCOL, asociación de familiares y afectados por el síndrome de Stickler, la SEDC (displasia espondiloepifisaria congénita) y otras colagenopatías tipo 2.
