Reunión Anual CIBERER: identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

CIBER | lunes, 6 de julio de 2020

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos grupos de enfermedades raras con 40 presentaciones orales y 37 en formato póster.

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha repasado los principales hitos del centro. En su intervención inicial, ha destacado que los grupos del CIBERER han identificado en los últimos años más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras. Además, aumenta su impacto en las publicaciones científicas. “Solo en 2019, aparecieron 716 artículos con filiación CIBERER, 438 de ellos en revistas del primer cuartil”, ha concretado.

Además, ha reclamado la necesidad de un Plan Nacional de Medicina Genómica y la creación de la especialidad de Genética Clínica, “ya que somos el único país de Europa que no la tiene”.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha reivindicado la importancia de que la voz de las asociaciones de pacientes forme parte de los órganos asesores de la investigación como el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER.

En el encuentro, se han presentado los avances de los grupos del CIBERER en los diversos grupos de enfermedades raras, como las mitocondriales, neurosensoriales, neuromusculares, endocrinas, metabólicas o tumores poco frecuentes.

 

Investigar en terapias innovadoras

Los laboratorios del CIBERER trabajan en proyectos de investigación en terapias como los cribados de compuestos para encontrar fármacos, el reposicionamiento de medicamentos aprobados para otras patologías, la terapia celular o la bioingeniería de tejidos.

Destacan los proyectos de terapia génica en diversas fases de desarrollo (desde modelos celulares hasta ensayos clínicos avanzados en pacientes) en patologías como la anemia de Fanconi, la aciduria glutárica tipo I, la anemia de Diamond-Blackfan o la trombastenia de Glanzmann, entre otras.

Además, se han presentado diversos trabajos en los que se está utilizando la edición genética con CRISPR para la creación de modelos celulares o animales de enfermedades que sirven para comprenderlas mejor y buscar tratamientos.

También se han explicado proyectos transversales en los que colaboran los grupos del CIBERER, como el Programa CIBERER de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que ha recibido ya más de 350 casos de 26 centros del país con una tasa diagnóstica que ya llega al 29% de los casos estudiados. Además, el programa ENoD se está fortaleciendo a base de estrategias para mejorar la eficiencia en el diagnóstico, mediante estudios complementarios y optimizando algoritmos de análisis gracias al grupo de trabajo de bioinformática.

 

El CIBERER, patrocinador de 10 medicamentos huérfanos

En la Reunión Anual, también ha sido presentada la línea de trabajo del CIBERER para la designación y desarrollo de medicamentos huérfanos. De hecho, el centro ha patrocinado 10 de los 17 medicamentos huérfanos promovidos por centros públicos de investigación españoles. Los otros 7, esponsorizados por instituciones consorciadas del CIBERER, son el resultado de la investigación de grupos que también forman parte del centro.

Los equipos del CIBERER trabajan conjuntamente en diversos proyectos colaborativos que también han sido expuestos en el encuentro, como el de aplicación de modelos de inteligencia artificial para mejorar el conocimiento transversal de las enfermedades raras, una herramienta para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes (Mosaic Finder) o la utilización de la biología de sistemas para comprender mejor los mecanismos de las enfermedades poco frecuentes.