Resaltan la importancia de las pruebas diagnósticas genéticas en el simposio internacional sobre telomeropatías

Asistentes a este simposio celebrado el 20 y 21 de septiembre en la Fundación Ramón Areces.
CIBERER | martes, 25 de septiembre de 2018

El Simposio internacional sobre diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico, celebrado en la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER los pasados 20 y 21 de septiembre, puso de manifiesto la falta de tratamientos curativos en la actualidad para las telomeropatías, un grupo de enfermedades raras cuya base genética es el acortamiento telomérico inducido por mutaciones en genes del complejo telomerasa.

Las coordinadoras del simposio, Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), y María Molina, del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) y del IDIBELL, consideraron una prioridad la investigación y el conocimiento de las bases moleculares de enfermedades como la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar, caracterizadas por el acortamiento telomérico. Las Dras. Perona y Molina también reclamaron un mayor uso de pruebas diagnósticas y análisis genéticos para este tipo de enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud.

En el encuentro, participaron Leandro Sastre (U757 CIBERER), Julián Sevilla, jefe del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid, y Guillermo Güenechea, de la U710 CIBERER en el CIEMAT y la IIS-FJD.

Acudieron algunos de los mejores especialistas en estas enfermedades de Estados Unidos, Reino Unido, México y Francia. También intervinieron la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco, y dos representantes de la asociaciones de pacientes Team Telomere (disqueratosis congénita) y AFEFPI (fibrosis pulmonar), que presentaron su punto de vista sobre las necesidades de los pacientes con estas enfermedades.

Crónica del simposio publicada en Acta Sanitaria