Proponen un protocolo estandarizado para el diagnóstico de defectos en la cadena respiratoria mitocondrial

CIBER | viernes, 22 de abril de 2022

Investigadores de 6 grupos de investigación del CIBERER con amplia experiencia en las enfermedades mitocondriales han realizado una propuesta de protocolo estandarizado internacional para la medición enzimática de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM), un paso crucial para obtener más y mejores diagnósticos en el campo de este gran grupo de enfermedades raras. El estudio, publicado en Antioxidants, ha sido coordinado por Glòria Garrabou, de la U722 CIBERER en la Universidad de Barcelona.

La cuantificación de las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) es fundamental para el diagnóstico de una gran variedad de enfermedades mitocondriales, desde defectos hereditarios hasta las lesiones secundarias. Habitualmente, la lesión de la CRM se relaciona con daño celular, causado por estrés oxidativo o fuga de protones, que amenazan la viabilidad de los tejidos y la salud del paciente.

Sin embargo, el desafío de una estandarización metodológica y la alta variabilidad en la medición de las actividades enzimáticas de la CRM representan el principal obstáculo para el análisis comparativo entre instituciones.

Con tal de mejorar los datos experimentales y la robustez estadística, los grupos que han participado en el estudio (todos ellos pertenecientes al PdI de Medicina Metabólica Hereditaria y Mitocondrial del CIBERER) se unieron con el objetivo de estandarizar protocolos comunes que permitan, utilizando la mínima cantidad de muestra, las mediciones enzimáticas de la CRM a través de espectrofotometría.

En este trabajo, presentan protocolos detallados, rangos de referencia, consejos y resolución de problemas metodológicos para la determinación experimental y analítica en diferentes muestras y tejidos que permitirán una estandarización internacional de protocolos comunes para el diagnóstico de defectos en la CRM.

La estandarización metodológica es un paso crucial para obtener rangos de referencia comparables y estándares internacionales para las determinaciones de laboratorio y de este modo establecer más y mejores diagnósticos e investigación en el campo de las enfermedades mitocondriales.

En el trabajo, han participado los investigadores de las Unidades CIBERER 701, 722, 723, 727, 729 y 737.

Referencia del artículo:

Bujan, N.; Morén, C.; García-García, F.J.; Blázquez, A.; Carnicer, C.; Cortés, A.B.; González, C.; López-Gallardo, E.; Lozano, E.; Moliner, S.; Gort, L.; Tobías, E.; Delmiro, A.; Martin, M.Á.; Fernández-Moreno, M.Á.; Ruiz-Pesini, E.; Garcia-Arumí, E.; Rodríguez-Aguilera, J.C.; Garrabou, G. Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis of Human Mitochondrial Respiratory Chain Defects. Antioxidants 202211, 741. https://doi.org/10.3390/antiox11040741