Orphanet ha publicado un informe que recopila toda su información de registros sobre alguna enfermedad rara específica o sobre un grupo de enfermedades en la Unión Europea u otros países participantes en el consorcio Orphanet. El informe "Rare Disease Registries in Europe", actualizado con la información de enero de 2015, está disponible en inglés.
Los registros y bases de datos de pacientes constituyen un instrumento clave para el desarrollo de la investigación clínica en el campo de las enfermedades raras, para mejorar la atención al paciente y la planificación sanitaria. Además, los registros de pacientes tratados con medicamentos huérfanos son particularmente relevantes ya que permiten recopilar datos sobre la eficacia del tratamiento y sus posibles efectos secundarios tras la autorización de comercialización.
