Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Foto de familia de los asistentes a la Reunión Anual del CIBERER.
CIBERER | viernes, 15 de marzo de 2019

Los grupos de investigación del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, celebrada en San Lorenzo de El Escorial desde el martes 12 marzo hasta el jueves 14. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras.

Lapunzina resaltó, además, el gran protagonismo del CIBERER en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros públicos de investigación españoles. En 8 de ellas, el CIBERER ha sido directamente el patrocinador. Las otras 7, esponsorizadas por otras instituciones, corresponden a trabajos de grupos de investigación que forman parte del centro.

Avances en la búsqueda de terapias y diagnósticos

En el encuentro, se presentaron los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias. Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, se presentaron los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.

Experiencias de éxito de las fundaciones de pacientes

El encuentro acogió una mesa redonda en la que cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras explicaron sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos. Participaron Julián Isla, de la Fundación Síndrome de Dravet, Pilar de La Granja, de la Fundación Querer, Nuria Pombo, de la Fundación Síndrome de West, y Emilio López, de la Fundación Stop San Filippo. Los participantes en la mesa, todos ellos padres de niños afectados por alguna enfermedad rara, destacaron las múltiples vías con las que pueden ayudar activamente al avance de la investigación y sus recomendaciones para mejorarla. "Somos una enorme oportunidad para los investigadores", coincidieron en señalar.

Mesa redonda de la visión de los pacientes. De izquierda a derecha, Pilar de La Granja, Julián Isla, Nuria Pombo y Emilio López.

En esta Reunión Anual, también se celebró un emotivo acto de homenaje a los 16 jefes de grupo del CIBERER que por diversas razones han dejado de serlo ya. Esta sesión fue presentada por Francesc Palau, exdirector científico del CIBERER. Los galardonados recibieron en su mayor parte un detalle conmemorativo de la mano de sus relevos en los grupos.

Acto de homenaje a los exjefes de grupo del CIBERER.

En otra mesa redonda, también se abordó la importancia de la internacionalización de la mano de las Redes Europeas de Referencia (ERNs), que coordinan a nivel europeo la asistencia y ayudan a la investigación sobre diferentes grupos de enfermedades raras. “En estos momentos, hay 24 ERNs y grupos españoles participan en 17 de ellas”, apuntó Enrique Terol, experto de la Unión Europea sobre estas redes.

Podéis acceder al Libro de resúmenes de la Reunión Anual desde este enlace.