Investigadores de la U706 CIBERER que lidera el doctor Javier Benítez en el CNIO han identificado el gen ATP4Acomo responsable de una forma familiar atípica de tumor neuroendocrino gastrointestinal tipo I. Los autores de este trabajo realizaron una secuenciación del exoma de una familia con cinco afectados y descubrieron una nueva forma de esta enfermedad ligada a una mutación en ATP4A con un fenotipo más agresivo, aparición más temprana y rasgos clínicos atípicos que los diferencian de otros casos estudiados.
En esta investigación, publicada en la revista Human Molecular Genetics, han colaborado también investigadores del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER liderado por el doctor Jordi Rosell en el Hospital Son Espases, y un grupo del CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas.
