El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER celebra su quinta jornada anual en Barcelona el próximo viernes 22 de mayo. Está jornada, que tratará aspectos básicos y clínicos relacionados con la asistencia a adultos afectados por enfermedades raras, analizará el papel de las asociaciones de pacientes, la responsabilidad del genoma en las enfermedades minoritarias, las mutaciones en inmunodeficiencias primarias y las recomendaciones para cistinosis en la transición desde la medicina pediátrica a la del adulto. Además, se presentará el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Los doctores Rafael Artuch (U703), Francesc Cardellach (U722) y Antònia Ribes (U737) forman parte del Comité Organizador de esta jornada. Además, intervienen los doctores Judit García-Villoria (U737) y Francesc Palau, Director Científico del CIBERER.
La asistencia a esta jornada otorga 0,6 créditos de formación continuada del Consell Català de la Formació Continuada de Professions Sanitàries.