Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria.
CIBERER | martes, 2 de abril de 2019

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el diagnóstico preciso de las sorderas hereditarias que, gracias a su labor de transferencia, podrá llegar a otros hospitales.

Esta investigación, que se ha desarrollado durante los últimos 3 años en el marco del IRYCIS, el CIBERER y la red RAREGenomics de la Comunidad de Madrid, ha permitido el desarrollo y validación de una herramienta de diagnóstico genético denominada OTO-NGS-panel para el estudio de los distintos tipos de hipoacusias hereditarias (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X) mediante técnicas de secuenciación masiva y el análisis de las variantes encontradas.

Esta herramienta integral permite secuenciar en paralelo más de 100 genes asociados a hipoacusia hereditaria y realizar el análisis de las variantes encontradas, tanto mutaciones puntuales como aquellas que alteran el número de copias de un determinado gen, de manera automática, facilitando que el proceso de priorización y selección de las variantes patogénicas se haga de manera intuitiva.

Las hipoacusias hereditarias se consideran genéticamente enfermedades raras. Su estratificación en base al tipo de gen y mutación encontrada es crucial para el desarrollo de abordajes terapéuticos específicos en cada caso. La herramienta OTO-NGS-panel permite un abordaje integral de estos desordenes hereditarios de manera coste-efectiva pudiendo diagnosticar alrededor del 50% de las hipoacusias hereditarias autosómicas dominantes y un 75% de las recesivas.

Su transferencia a mercado, mediante un acuerdo de licencia de know-how con una empresa especializada en diagnóstico genético humano, posibilitará a otros laboratorios de genética no expertos en hipoacusias realizar su diagnóstico de manera eficiente.

En 2014 se realizó un primer acuerdo con esta empresa que incluía una primera versión de esta herramienta basada en secuenciación masiva para la detección de mutaciones puntuales y un sistema de identificación de alteraciones genómicas mediante arrays. Ahora, el nuevo panel mejora el rendimiento diagnóstico y su coste-efectividad al permitir el análisis de ambos tipos de mutaciones de manera conjunta, por lo que ha generado un mayor interés por parte de los servicios de genética de otros hospitales.