La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) celebró recientemente su decimoséptimo aniversario, una ocasión que puso en valor el trabajo continuado de pacientes, familias, profesionales sanitarios y personal investigador que desde hace años impulsan el conocimiento y la atención sobre esta enfermedad poco frecuente y en este marco el área CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) participó de forma destacada con la presentación de los avances más relevantes de su proyecto estratégico en hipertensión pulmonar.
El investigador del CIBERER Jair Antonio Tenorio (Hospital La Paz), presentó los avances del proyecto PASION, una iniciativa estratégica financiada por la FCHP desde 2020 cuyo objetivo es profundizar en las bases genéticas y moleculares de la hipertensión arterial pulmonar mediante el estudio sistemático del genoma completo de los pacientes.
Durante su intervención se destacó que el uso de secuenciación de genoma completo ha permitido mejorar de forma significativa el rendimiento diagnóstico en la cohorte estudiada, identificando alteraciones genéticas previamente no detectadas y situando el incremento diagnóstico global cercano al 9%. Este conocimiento se ha traducido en un mayor número de diagnósticos moleculares confirmados, así como en la clarificación de variantes de significado incierto.
Gracias al apoyo continuado de la FCHP—que este año ha aportado 25 000 €, superando los 100 000 € acumulados desde el inicio del proyecto—se han podido generar más de 100 genomas completos y poner en marcha análisis avanzados de metilación, perfiles de riesgo poligénico y farmacogenética. Este impulso también ha favorecido estancias colaborativas entre distintas áreas del CIBER y la presencia activa del equipo investigador en numerosos congresos nacionales e internacionales, donde se han presentado los resultados preliminares del proyecto.
El proyecto PASION ha contribuido asimismo a la formación de nuevo personal investigador, con estudiantado desarrollando sus tesis y trabajos de investigación en el ámbito de la hipertensión pulmonar. Los avances alcanzados han derivado ya en diversas publicaciones científicas y en la concesión de nuevos proyectos competitivos y la participación en iniciativas como IMPACT3 o GENEBORN, lo que consolida a PASION como un eje fundamental en la investigación traslacional de la HAP en España.
Por su parte, el investigador Joan Albert Barberà, del Hospital Clínic IDIBAPS de Barcelona y coordinador de la Línea de Hipertensión Pulmonar del CIBERES, expuso los resultados obtenidos durante los tres últimos años en el proyecto EMPATHY, una iniciativa que ha articulado su actividad investigadora en tres grandes áreas la hipertensión arterial pulmonar (HAP), la hipertensión pulmonar asociada a enfermedades respiratorias y la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC).
En el ámbito de la HAP se destacó la creación de bancos de células endoteliales pulmonares obtenidas durante el cateterismo diagnóstico que están permitiendo estudiar su transcriptoma y analizar cómo varía con los tratamientos así como el inicio de un ensayo clínico controlado con vitamina D motivado por evidencias previas sobre su papel modulador en la respuesta terapéutica.
En la hipertensión pulmonar asociada a enfermedades respiratorias se subrayó la puesta en marcha del registro clínico nacional REHAR acompañado de muestras biológicas integradas en el Biobanco Español de Hipertensión Pulmonar así como la creación de cohortes de pacientes caracterizadas mediante estudios genéticos proteómicos e imagen vascular cuantificada
En la HPTEC se presentó el desarrollo de un panel de microRNAs con capacidad predictiva para identificar qué pacientes que han sufrido una embolia pulmonar pueden evolucionar hacia esta forma de hipertensión pulmonar un panel que actualmente se está validando en una cohorte independiente además se ha creado un banco de células endoteliales procedentes de cirugías de endarterectomía pulmonar que está siendo utilizado para evaluar el efecto de distintos fármacos.
El Dr. Barberà destacó también la importancia del apoyo continuado de la FCHP que ha permitido impulsar una parte fundamental de estas investigaciones señalando que en 19 publicaciones científicas recientes se menciona de forma explícita la ayuda financiera de la Fundación. En esta edición se concedieron 15 000 € a la Línea de Hipertensión Pulmonar del CIBERES con lo que el acumulado histórico de ayudas desde 2016 asciende a 319 500 €.
Finalmente se avanzaron las líneas maestras del proyecto EMPATHY para los próximos tres años que incluirán el uso de herramientas bioinformáticas para integrar los datos generados en las fases previas con el fin de identificar fenotipos multidimensionales asociados a la evolución clínica y la respuesta al tratamiento lo que permitirá avanzar hacia un abordaje más individualizado de la hipertensión pulmonar.
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