Las áreas de enfermedades raras y enfermedades neurodegenerativas del CIBER celebran por primera vez un encuentro científico conjunto bajo el título Neuro&Rare 2026: CIBERNED–CIBERER Joint Scientific Meeting, que tiene lugar del 24 al 26 de marzo en el Euroforum Palacio de los Infantes, en San Lorenzo de El Escorial (Madrid). Las jornadas reúnen a más de 380 participantes y nace con el objetivo de reforzar la interacción científica entre ambas áreas, promoviendo nuevas sinergias y oportunidades de colaboración interdisciplinar.
El acto inaugural ha contado con las intervenciones en vídeo de Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, y Juan Cruz Cigudosa, secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades. Asimismo, han participado de forma presencial Marina Pollán, directora científica del Instituto de Salud Carlos III, y representantes de los pacientes a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).
La conferencia inaugural, titulada Regulation of the Immune Response in the Central Nervous System by Astrocytes, ha estado a cargo del investigador Francisco J. Quintana, de Harvard Medical School (EE. UU.), quien ha demostrado que estas células han dejado de considerarse meros elementos de soporte para posicionarse como los principales directores de la respuesta neuroinmune.
Durante las tres jornadas se presentarán proyectos estratégicos de ámbito estatal como IMPaCT-GENóMICA, un programa que garantiza un diagnóstico genómico equitativo y accesible para pacientes con enfermedades raras, cáncer hereditario o tumores de origen desconocido que no han obtenido respuesta en la práctica asistencial habitual. Al respecto, su coordinador, Ángel Carracedo, ha destacado la consolidación del programa como una infraestructura clave en todo el territorio: "Todas las personas tienen derecho al diagnóstico genético; y que si no se consigue con la rutina clínica habitual, no se abandone el esfuerzo diagnóstico. Por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro". Asimismo, se presentará SEED-ALS, una iniciativa centrada en el abordaje de la ELA bajo un enfoque integrador que reúne a los principales equipos de investigación básica y clínica de España.
El programa científico incluye más de 50 charlas orales a cargo de personal investigador de ambas áreas del CIBER, distribuidas en diez sesiones centradas en nuevas terapias para enfermedades raras y neurodegenerativas, diagnóstico y biomarcadores, nuevas herramientas y modelos para la investigación, así como las bases moleculares de estas patologías. Asimismo, se presentarán más de 80 pósteres científicos en dos sesiones, reflejo de la intensa actividad investigadora de ambos programas.
El encuentro da especial protagonismo al diálogo entre ciencia, pacientes y sector productivo mediante dos mesas redondas. La primera, titulada De la probeta al mercado. La alianza ciencia-empresa para lograr soluciones reales para los pacientes, reunirá a representantes del ámbito empresarial, como Sanofi y Asabys Partners, junto a pacientes, incluyendo representantes de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España) e investigadores, para abordar la transferencia del conocimiento hacia aplicaciones reales.
La segunda mesa, bajo el título Tejiendo redes entre ciencia y sociedad: pacientes de enfermedades raras y neurodegenerativas dialogan sobre colaboración y futuro, contará con representantes de pacientes, incluyendo: FEDER, ASEM, European Huntington Association y Asociación Miastenia de España (AMES).
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