Investigadores del CIBERER han descubierto recientemente genes responsables de enfermedades raras como las formas familiares de angiosarcoma cardiaco, los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 9, algunas formas de microftalmia, el síndrome de Rett, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal o enfermedades poco frecuentes relacionadas con la densidad y las fracturas óseas.
Identifican un gen responsable de las formas familiares de angiosarcoma cardiaco
Identifican un nuevo gen como determinante de densidad y fracturas óseas
Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía
Identifican una nueva posible causa genética de microftalmia
Asocian el gen EGR2 con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal
Hallan un nuevo gen asociado al síndrome de Rett y discapacidad intelectual
