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EL PROYECTO
Cómo determinar nuevos genes para enfermedades raras y CIBERER Exome Server
Al menos el 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, ya sea heredada o no. Para muchas de estas patologías se ha con- seguido determinar esta causa genética, total o parcialmente, pero aún queda mucho camino por recorrer.
Todos somos diferentes y nuestros genes de- terminan en buena medida estas diferencias. Entre dos personas cualesquiera hay cerca de 20 millones de variaciones en la secuencia del ADN en los 3200 millones de pares de bases que tenemos cada uno de nosotros.
La inmensa mayoría de estas variaciones no tienen consecuencias directas sobre nuestra salud. Además, las enfermedades comunes rara vez están causadas por mutaciones pun- tuales, cuando tienen causa genética ésta sue- le estar basada en un conjunto de variaciones más que en una puntual. Pero las enfermeda- des raras sí que, en muchas ocasiones, pueden originarse por variaciones puntuales en un gen determinado.
Para dar respuesta a estos interrogantes, CIBERER tiene en marcha un programa de “Nuevos Genes para Enfermedades Raras”, con el objetivo de establecer nuevas causas ge- notipo-fenotipo que expliquen la aparición de muchas enfermedades raras y su presentación clínica (subtipos y niveles de gravedad). Para
ello, los grupos de investigación del CIBERER se valen de las tecnologías de secuenciación masiva, éstas han facilitado de tal modo la ge- neración de datos de secuencia que ahora el problema se ha trasladado a la interpretación y filtrado de la información generada.
Uno de los pasos para el filtrado de variantes de secuencia es descartar las variantes po- blaciones como posibles causantes de pato- logía, pero, para ello, es necesario disponer de una población de controles suficiente con un origen geográfico similar a la del suje- to de estudio. Esta colección de referencia no está disponible para la población española y es objetivo del CIBERER generarla y ponerla a disposición de la comunidad clínica e inves- tigadora mediante el CIBERER Exome Server (http://bioinfo.cipf.es/apps-beta/exome-server /beta/), una aplicación online que permite el filtrado de variantes frente a las variaciones de secuencia presentes en población española li- bre de patología genética.