"Estos resultados aportan una nueva visión de los mecanismos biológicos compartidos entre la depresión y diversos trastornos asociados, y podrían contribuir en el futuro al desarrollo de biomarcadores y tratamientos más personalizados", explica el equipo que ha coordinado el estudio, Bru Cormand y Noèlia Fernàndez Castillo, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER).

En el trabajo, publicado en la revista Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry, también han participado personal investigador de la Universidad Goethe de Fráncfort (Alemania).

Un 'director de orquesta' genético

El papel del gen RBFOX1 como regulador central de una red de genes implicaría que este gen no actuaría solo ni tendría un efecto único, sino que funcionaría "como una especie de director de orquesta, que ayuda a coordinar cuándo y cómo se activan o se procesan otros muchos genes implicados en el funcionamiento del cerebro", explican los y las investigadoras.

Este hallazgo es especialmente relevante en trastornos psiquiátricos complejos, puesto que condiciones como la depresión, la ansiedad o el neuroticismo no suelen depender de un único gen, sino de pequeños efectos acumulados de cientos o miles de genes. "Si un regulador central como RBFOX1 está alterado, podría tener un efecto en cadena sobre varios procesos a la vez, como el desarrollo neuronal, la comunicación entre neuronas y la regulación de la neurotransmisión, lo que explicaría por qué estos trastornos a menudo aparecen juntos", subrayan Cormand y Fernàndez.

Esta investigación integra información procedente de estudios de asociación a escala genómica (GWAS, por sus siglas en inglés), de predicción de la expresión génica en el cerebro, de análisis de redes moleculares y de estudio de enfermedades raras, para priorizar genes que contribuyen a la depresión y, al menos, a otro rasgo relacionado. "El estudio de enfermedades raras aporta una perspectiva complementaria, ya que permite identificar genes en los que mutaciones de gran efecto producen fenotipos que incluyen depresión o ansiedad. Esto refuerza la plausibilidad biológica de los genes identificados en los trastornos comunes y ayuda a priorizar a candidatos relevantes", destacan.

A partir de este análisis integral, se han identificado diecinueve genes regulados por RBFOX1 que serían especialmente relevantes para la depresión y otros rasgos que aparecen con frecuencia en los pacientes. De este grupo, los investigadores destacan, además de RBFOX1 como nodo central, tres genes que también regulan la expresión de otros genes (SP4, TCF4 y PAX6), así como el gen CADM2. "Además de estar asociados a la depresión, estos genes también se han relacionado con otros trastornos: RBFOX1 está asociado a varios trastornos psiquiátricos; CADM2 está implicado en adicciones y otros trastornos psiquiátricos; TCF4 se ha relacionado con la esquizofrenia y el insomnio, y tanto SP4 como PAX6 se han encontrado alterados en modelos de ratón con estrés", detallan Cormand y Fernàndez.

Impulsar tratamientos personalizados

Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos biológicos que intervienen en la depresión y los trastornos relacionados, y en un futuro podrían contribuir a identificar biomarcadores de riesgo, mejorar la estratificación de los pacientes y facilitar el desarrollo de tratamientos dirigidos a vías moleculares específicas. En este sentido, los investigadores apuntan que "intervenir sobre mecanismos compartidos podría beneficiar simultáneamente a diversos trastornos que a menudo aparecen juntos en los pacientes".

Pese a la relevancia de estos hallazgos, los investigadores señalan que habrá que validarlos en otras muestras y explorar las diferencias entre hombres y mujeres, dada la mayor prevalencia de la depresión en ellas. También proponen llevar a cabo experimentos funcionales —estudios en laboratorio con los que se analiza cómo actúa un gen concreto y qué efectos tiene su alteración— sobre genes como CADM2, que permitirían averiguar qué mecanismos moleculares intervienen en el origen de la depresión y de los trastornos asociados a esta.

Artículo de referencia:

Adel, Maja R. et al. «The RBFOX1 regulatory gene network contributes to major depressive disorder, anxiety, irritability and neuroticism». Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry, abril de 2026. DOI: 10.1016/j.pnpbp.2026.111712.

A menudo, se confunden los términos crisis epiléptica y epilepsia. Una crisis epiléptica es una alteración eléctrica repentina del cerebro que se da como un evento aislado, temporal y puede ocurrirle a cualquiera de forma puntual. En cambio, una epilepsia es una condición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas.

La epilepsia no es una enfermedad en sí, sino que las epilepsias son un grupo muy heterogéneo de más de 60 síndromes epilépticos y más de 100 causas que pueden ser genéticas, estructurales, metabólicas, infecciosas y otras que todavía no conocemos hoy en día.

En este capítulo, Alexis Arzimanoglou nos explica estas diferencias, así como la manera de estudiarlas y abordarlas. Es neurólogo pediátrico y epileptólogo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, director de la Unidad de Epilepsia y Neurofisiología, y coordinador médico de la Red Europea de Referencia (ERN) EpiCARE. Por ello también nos habla de la importancia del trabajo multidisciplinar y colaborativo.

Por su lado, Verónica Cantarín, neuropediatra del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús y Jefa del Grupo Clínico Vinculado del CIBERER, nos explica los tipos de epilepsias que existen (focal, refractaria y parcial continua). El grupo que lidera investiga sobre el síndrome de Rasmussen, de manera que también nos habla de este síndrome y de la investigación más reciente relacionada con esta enfermedad.

En representación de personas afectadas por síndromes epilépticos, contamos con dos padres: Álvaro Villanueva, padre de Alvarete, un chico de 19 años con diversas enfermedades raras, una de las cuales es la causa principal de su epilepsia; y Luisfer de Toro, padre de Jesús, un chico de 18 años con síndrome de Rasmussen. Ambos nos cuentan su experiencia desde el punto de vista de padre y cuidador.  

Además, Álvaro es presidente de la Fundación AVA una organización sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de niños con discapacidad intelectual y trastornos neurológicos, así como la de sus familias. Por su parte, Luisfer y su familia forman parte de la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI) y de Guerreros Púrpura, asociación para niños y niñas con afectaciones y enfermedades neurológicas y metabólicas.

Puedes escuchar el capítulo 31 tanto en Spotify como en iVoox.

El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.

El nuevo portal busca facilitar sinergias entre diferentes actores, promoviendo una investigación más eficiente, integrada y orientada a las necesidades reales, así como promover nuevas oportunidades de colaboración entre personal investigador, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes.

Una plataforma para impulsar la investigación en enfermedades raras

Su misión es recopilar datos clínicos detallados y estandarizados sobre enfermedades raras para favorecer la investigación y mejorar el manejo clínico.

GENRARE se configura como una plataforma que integra la recopilación y análisis de datos en enfermedades raras, el desarrollo de estudios y proyectos de investigación, la generación de conocimiento útil para la toma de decisiones clínicas y sanitarias y el impulso de la participación activa de pacientes y asociaciones.

Una infraestructura en crecimiento

A junio de 2026, GENRARE reúne:

• 11 registros activos.
• Más de 7.850 pacientes incluidos.
• 74 hospitales participantes distribuidos en 16 comunidades autónomas.
• Más de 296 colaboradores.

Estas cifras reflejan el crecimiento experimentado por la plataforma y su consolidación como una infraestructura estratégica para la investigación en enfermedades raras en España.

Registros activos

Actualmente, GENRARE alberga los siguientes registros clínicos:

• Registro de enfermedades mitocondriales.
• Registro de enfermedad de Pompe.
• Registro de miastenia gravis autoinmune.
• Registro de CANVAS.
• Registro de síndrome de Rett.
• Registro de patologías respiratorias neuromusculares.
• Registro de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
• Registro de amiloidosis por transtiretina.
• Registro de distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Registro de anemia de Fanconi.
• Registro de colágeno VI.

El valor de la colaboración

La plataforma se sustenta en una amplia red integrada por grupos de investigación del CIBERER, profesionales clínicos especializados en enfermedades raras, expertos en metodología de investigación y un amplio tejido asociativo de pacientes.

La participación activa de las personas afectadas y de sus asociaciones constituye uno de los pilares fundamentales de GENRARE, aportando una perspectiva imprescindible para orientar las líneas de investigación hacia las necesidades reales de la comunidad.

Entre las entidades colaboradoras se encuentran, entre otras:

• Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEMPI).
• Asociación Miastenia de España (AMES).
• Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita España (AMC España).
• Fundación Francisco Luzón.
• Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPompe).
• Fundación Ana Carolina Díez-Mahou (ACDM).
• Fundación Anemia de Fanconi.
• Asociación Española de Ictiosis (ASIC).
• FSHD Spain - Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
• Fundación Noelia.

La implicación de todas estas entidades resulta clave para el desarrollo de la plataforma y refleja el compromiso compartido por avanzar en la investigación y mejorar la atención a las personas con enfermedades raras.

Un nuevo espacio para compartir conocimiento

La nueva página web de GENRARE constituye una herramienta para acercar la actividad de la plataforma a la comunidad científica, sanitaria y a la sociedad. A través de ella será posible conocer sus registros, difundir los avances y resultados de los proyectos en marcha, favorecer la creación de nuevas colaboraciones y ofrecer un espacio de referencia para investigadores, pacientes y asociaciones.

La memoria se abre con una carta de Marina Pollán Santamaría, directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y presidenta del Consejo Rector del CIBER, quien destaca 2025 como un año de consolidación y proyección estratégica para el Consorcio. En su mensaje, subraya la evolución del CIBER desde la creación de sus primeras áreas de investigación en 2006 hasta convertirse en una de las principales estructuras de investigación biomédica cooperativa del país, integrada actualmente por 508 grupos de investigación de 106 instituciones y más de 7.400 profesionales adscritos.

A lo largo de 2025, el CIBER ha continuado desarrollando las líneas marcadas por su Plan Estratégico 2024-2026, reforzando una política científica común y promoviendo nuevas iniciativas destinadas a incrementar la colaboración entre áreas temáticas y la investigación traslacional orientada a los grandes retos de salud.

Entre las actuaciones más destacadas figura la primera convocatoria de proyectos interáreas del CIBER, una iniciativa pionera concebida para impulsar la cooperación científica entre distintas disciplinas. La convocatoria ha permitido poner en marcha cuatro proyectos semilla sobre envejecimiento, trastornos del sueño e inflamación, en los que participan 38 grupos de investigación del Consorcio y que incorporan un papel especialmente activo del personal investigador joven.

En el ámbito de la medicina de precisión, el CIBER ha seguido consolidando su liderazgo en la coordinación de los programas estratégicos IMPaCT del ISCIII. Durante este año, IMPaCT Cohorte incorporó nuevas líneas de trabajo centradas en salud ocular, medioambiente, genómica e integración de la historia clínica, mientras que IMPaCT Genómica alcanzó importantes avances diagnósticos gracias a la secuenciación completa del genoma de más de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y personas con sospecha de cáncer hereditario.

Otro de los hitos de 2025 ha sido el inicio del proyecto SEED-ALS, financiado por el ISCIII con 3,9 millones de euros, que reúne a expertos de referencia nacional para impulsar la investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y acelerar el desarrollo de nuevas herramientas para su diagnóstico y tratamiento.

El año también ha estado marcado por la creación del primer Comité Científico Externo del CIBER, integrado por especialistas de reconocido prestigio internacional. Este nuevo órgano asesor contribuirá a reforzar la visión estratégica del Consorcio y a orientar el desarrollo de futuras líneas de investigación y planificación científica.

En cuanto a innovación y transferencia el Consorcio se sitúa entre los tres principales organismos públicos de investigación españoles en la solicitud de patentes europeas, con 182 solicitudes registradas entre 2001 y 2020; y ha seguido fortaleciendo la colaboración con empresas a través de su Plataforma de Desarrollo Tecnológico. 

Asimismo, la colaboración público-privada y el aprovechamiento de infraestructuras científico-técnicas singulares como NANBIOSIS han permitido seguir impulsando el desarrollo de nuevas soluciones biomédicas en ámbitos como el cáncer, las enfermedades raras o la medicina personalizada.

La participación ciudadana ha dado también un paso decisivo con el diseño del primer Plan de Acción en Participación Ciudadana 2025-2026, una iniciativa que busca extender de manera coordinada en todas las áreas del Consorcio la implicación activa de pacientes, familiares y ciudadanía en los procesos de investigación biomédica.

También en 2025, la Unidad de Cultura Científica e Innovación del CIBER, además de realizar diversas actividades de divulgación, renovó su acreditación de la FECYT, consolidando una trayectoria iniciada en 2017 con la que reafirma su compromiso con el fomento de la cultura científica.

La versión en inglés de la memoria estará disponible próximamente.

VER MEMORIA

Durante el encuentro, que contó con más de 180 personas inscritas, la Dra. Carmen Aguado, coordinadora del CIBERER Biobank explicó qué son los biobancos y cómo funcionan, las garantías éticas y de confidencialidad en el manejo de muestras biológicas, cómo contribuyen al avance científico y por qué la participación de los pacientes resulta fundamental para impulsar nuevas líneas de investigación y mejorar el conocimiento de estas patologías.
Junto a ella estaba Estíbaliz Martín, presidenta de la asociación CTNNB1, asociación que está trabajando en colaboración con el CIBERER Biobank, compartió con los asistentes su experiencia en primera persona.

Tras las presentaciones se abrió un turno de preguntas en las que las ponentes dieron respuesta a todas las consultas o inquietudes sobre aspectos relacionados con los biobancos.

Con esta iniciativa, la Academia CIBERER de formación para pacientes continúa acercando la investigación biomédica a la ciudadanía, promoviendo la formación y el empoderamiento de pacientes y familias como agentes activos dentro del ecosistema investigador.

El webinar completo ya puede visualizarse a través del canal de YouTube de CIBER, facilitando el acceso a esta información a todas las personas interesadas en conocer mejor el papel de los biobancos en la investigación en salud.

Enlace a la grabación: https://youtu.be/wYtiRIo9Wq0

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a unas 4.000 personas en España y para la que todavía no existen herramientas suficientemente precisas para predecir su evolución ni tratamientos curativos. Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, el consorcio SEED-ALS hace balance de su primer año de actividad con avances significativos en la construcción de una infraestructura nacional para el estudio de esta enfermedad.

El proyecto ha alcanzado los 628 pacientes reclutados y ha puesto en marcha el seguimiento longitudinal de las personas participantes, consolidando una de las iniciativas colaborativas más ambiciosas desarrolladas hasta la fecha en España en el ámbito de la ELA.

Impulsado por el Instituto de Salud Carlos III a través del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y financiado con 3,9 millones de euros en el marco de la Acción Estratégica en Salud y del PERTE para la Salud de Vanguardia, SEED-ALS reúne a 27 grupos de investigación distribuidos en 13 comunidades autónomas, incluyendo todas las unidades de referencia nacionales y europeas especializadas en ELA (CSUR).

Del reclutamiento al seguimiento longitudinal

Uno de los principales objetivos del proyecto era crear una cohorte representativa de pacientes para estudiar la evolución de la enfermedad mediante un seguimiento continuado en el tiempo. Un año después de su puesta en marcha, SEED-ALS cuenta ya con más de 600 pacientes y cerca de 700 controles incorporados al estudio.

Además, muchos de los centros participantes han comenzado la recogida de muestras de seguimiento. La disponibilidad de estas muestras, obtenidas de forma periódica y coordinada en distintos hospitales del país, constituye uno de los elementos diferenciales del proyecto y representa un recurso de gran valor para la investigación actual y futura en ELA, tal y como destaca Carmen Paradas, investigadora del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto, que añade que “seguir a los pacientes a lo largo del tiempo nos permitirá comprender mejor cómo evoluciona la enfermedad e identificar cambios biológicos que podrían ser clave para desarrollar futuras estrategias terapéuticas”.

Primeros análisis para comprender mejor la enfermedad

Paralelamente al proceso de reclutamiento y seguimiento, los equipos de investigación ya están analizando las muestras recogidas mediante diferentes aproximaciones complementarias.

Se están desarrollando estudios de transcriptómica para identificar alteraciones moleculares implicadas en formas familiares de la enfermedad, así como análisis de proteómica en vesículas extracelulares y de lipidómica en muestras de suero, cuyos primeros resultados apuntan a posibles biomarcadores de interés. Asimismo, gracias a las muestras de músculo y piel, se están generando modelos celulares de enfermedad y se están evaluando compuestos con potencial terapéutico para mejorar el conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en la ELA. Estela Area, investigadora básica en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas- CSIC, explica: “En SEED-ALS utilizamos un enfoque multi-ómico para entender la enfermedad de forma integrada: gracias a la genómica identificamos las variaciones en el ADN que pueden predisponer al desarrollo de la enfermedad, con la transcriptómica podemos entender cómo los genes se activan o desactivan en pacientes con ELA en comparación con individuos sanos y gracias de la proteómica identificamos proteínas alteradas que puedan desempeñar un papel en la neurodegeneración y que sirvan como objetivos para el desarrollo de terapias. Al combinar toda esta información podemos comprender mejor la ELA y analizar los múltiples niveles de regulación biológica implicados en la enfermedad.”

El siguiente paso será integrar los datos clínicos de los participantes con la información generada a partir de estos análisis moleculares. Esta aproximación permitirá estudiar de forma conjunta las características clínicas y biológicas de la enfermedad, facilitando la identificación de patrones asociados a su progresión y contribuyendo al desarrollo de biomarcadores más precisos para su diagnóstico y seguimiento.

Una red de colaboración sólida

Más allá de los avances científicos, uno de los principales logros de SEED-ALS ha sido la creación de una red de colaboración estable entre hospitales, centros de investigación, especialistas clínicos e investigadores básicos de todo el territorio nacional.

Esta forma de trabajo, basada en el intercambio continuo de datos, muestras y conocimiento, permite abordar preguntas científicas complejas desde una perspectiva multidisciplinar y coordinada.

La creación de esta infraestructura colaborativa constituye uno de los principales legados del proyecto y sienta las bases para futuras iniciativas de investigación, ensayos clínicos y estrategias de medicina personalizada en ELA.

Para Adolfo López de Munain, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, director científico del CIBERNED y responsable de SEED-ALS, “el principal logro de este primer año ha sido demostrar que es posible coordinar a la comunidad investigadora española en ELA en torno a una estrategia común. Hemos construido una infraestructura que permite compartir datos, muestras y conocimiento de una manera que no existía hasta ahora y que debe convertirse en un recurso estable para la investigación de la ELA más allá de la duración de este proyecto".

El personal investigador coincide en la importancia de garantizar la continuidad de esta red para maximizar su impacto científico y clínico. Mantener y ampliar esta estructura permitirá seguir generando conocimiento sobre la enfermedad, acelerar el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas y reforzar el papel de la investigación española en el ámbito internacional.

SEED-ALS, presente en el principal congreso europeo sobre ELA

Los avances del proyecto SEED-ALS se presentarán también en la reunión anual de ENCALS (European Network to Cure ALS), la principal red europea dedicada a la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica. El encuentro, que se celebrará en Madrid del 23 al 26 de junio en el Palacio Municipal de Congresos de IFEMA, reunirá a cerca de un millar de investigadores, neurólogos y otros profesionales sanitarios procedentes de toda Europa, así como de Estados Unidos.

Los coordinadores y varios miembros del consorcio participarán en este foro científico internacional donde se debatirán los retos actuales de la investigación en ELA. En este contexto, Carmen Paradas presentará el póster “SEED-ALS Project: Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research”, en el que se mostrarán los objetivos, estructura y avances alcanzados por el proyecto durante su primer año de actividad.

Además, aprovechando la celebración de ENCALS, miembros del consorcio mantendrán el 24 de junio una reunión de trabajo para revisar el estado actual del proyecto, evaluar las necesidades de los próximos meses y coordinar las siguientes fases de desarrollo de esta iniciativa colaborativa.

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug Designation, ODD) a Dasatinib para el tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una enfermedad hematológica rara.

La designación supone un hito relevante en el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas para la DBA y se apoya en recientes descubrimientos científicos liderados por Victoriano Mulero Méndez, perteneciente a la Universidad de Murcia (UMU), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad genética rara perteneciente a los síndromes de fallo medular hereditario. Se estima que afecta aproximadamente a entre 5 y 7 personas por millón de nacidos vivos. Además de anemia severa, los pacientes pueden presentar alteraciones congénitas y un mayor riesgo de complicaciones hematológicas y oncológicas. Actualmente, los pacientes son tratados con corticoides, transfusiones frecuentes o trasplante de médula ósea, opciones terapéuticas asociadas a importantes efectos secundarios y limitaciones clínicas.

Como explica Victoriano Mulero: “La concesión de la designación de medicamento huérfano representa un paso importante para acelerar el desarrollo clínico de nuevas terapias dirigidas a pacientes con anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad rara con importantes necesidades médicas no cubiertas”.

Además, estos trabajos han sido resultado de una colaboración con otros grupos del CIBERER, entre ellos el de Susana Navarro en el CIEMAT, así como los grupos clínicos vinculados dirigidos por Julián Sevilla en el Hospital Niño Jesús, Cristina Díaz de Heredia en el Hospital Vall d´Hebrón y Cristina Beléndez en el Hospital Gregorio Marañón.

Los resultados preclínicos de esta investigación fueron publicados el pasado mes de enero en la revista internacional EMBO Molecular Medicine. El estudio sugiere que este fármaco, ya aplicado en terapias dirigidas a ciertos tipos de cáncer, podría restaurar el proceso de producción de glóbulos rojos en la médula ósea y otros tejidos impidiendo que la molécula ZAKα active en exceso el inflamasoma NLRP1, destinado a equilibrar el sistema inmune.

La relevancia de los resultados obtenidos queda reflejada también en su protección mediante una patente registrada en 2023, que actualmente se encuentran en fases nacionales tanto en Europa como en Estados Unidos. Este trabajo también ha contado con financiación del CIBERER a treves de un proyecto ACCI (Convocatoria de Acciones Cooperativas Intramurales) de 2023, liderado por Alicia Martínez.

El CIBER, promotor de 20 medicamentos huérfanos

CIBER ha promovido con esta nueva designación ya 20 medicamentos huérfanos por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), 6 de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA). 9 de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros 11 son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.

Beneficios de la designación como medicamento huérfano

La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante 10 años en los que no pueden comercializarse productos similares, el poder disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los estados miembros.

La participación española cuenta con una sólida dirección científica encabezada por Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España y responsable de un grupo de investigación del CIBERER especializado en medicina genética y molecular en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Además, el proyecto se apoya en un marcado enfoque colaborativo, con la participación activa de personal investigador de distintos grupos del CIBER en su Comité Científico, donde aportan su experiencia clínica y metodológica al desarrollo y consolidación de la plataforma.

¿Qué es Orphanet?

Orphanet es el portal europeo de referencia internacional sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Fundada con el objetivo de mejorar el diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras, esta base de datos global y de acceso abierto centraliza e interconecta información científica validada. Reúne desde una nomenclatura médica única (los códigos ORPHA) hasta inventarios de recursos asistenciales, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes en más de 40 países.

Estandarización de datos a escala europea

El programa OD4RD3 da continuidad a las fases anteriores con el objetivo de implementar la nomenclatura y codificación basada en ORPHAcodes dentro de las historias clínicas electrónicas hospitalarias.

Esta infraestructura digital permitirá avanzar hacia una atención más coordinada para las personas con enfermedades raras, facilitando la interoperabilidad transfronteriza entre los sistemas sanitarios europeos y favoreciendo la continuidad asistencial de los pacientes independientemente de su lugar de residencia.

Además, el proyecto contribuirá a reforzar la investigación en enfermedades raras mediante la recopilación de datos clínicos armonizados y comparables entre países. Esta información facilitará el desarrollo de estudios multicéntricos y mejorará la generación de evidencia científica sobre patologías de baja prevalencia.

OD4RD3 también impulsará una mayor colaboración entre Orphanet y las Redes Europeas de Referencia (ERN), consolidando sinergias que permitan optimizar el intercambio de conocimiento, recursos y buenas prácticas entre profesionales e instituciones especializadas en enfermedades raras de toda Europa.

Para más información contactar con: orphanet@ciberer.es