El sistema endocrino está formado por distintas glándulas y órganos que producen hormonas, unas moléculas que actúan como mensajeros químicos y regulan múltiples funciones del organismo. Cuando una de estas hormonas o glándulas se altera, pueden aparecer enfermedades endocrinas muy variadas, desde trastornos del crecimiento hasta enfermedades genéticas complejas o síndromes que predisponen al desarrollo de tumores.

Para ayudarnos a entender cómo funciona el sistema endocrino y qué sucede cuando aparece una enfermedad rara relacionada con él, conversamos con Marta Ramon, endocrinóloga pediátrica y jefa del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Marta nos explica el papel de las hormonas en el crecimiento, el metabolismo y el desarrollo infantil, y nos habla de algunos de los principales avances que se han producido en los últimos años gracias a la genética y al diagnóstico precoz.

También participa Nuria Valdés, endocrinóloga del Hospital Universitario Cruces e investigadora en la Universidad del País Vasco, Biobizkaia, CIBERDEM y CIBERER, y miembro de la red europea Endo-ERN. Con ella profundizamos en las neoplasias endocrinas múltiples (MEN), un conjunto de síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar tumores en distintas glándulas endocrinas. Además, nos explica qué son los tumores neuroendocrinos, cómo se clasifican y cuáles son las principales líneas de investigación en este ámbito.

También contamos con Sílvia Ibáñez, la madre de Arlet, una niña de 18 meses con síndrome de Prader-Willi, y con Amelia Guirao, diagnosticada del síndrome MEN1 y vocal de la Asociación NET España, miembro del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER. Con ellas, conocemos de primera mano algunas de las enfermedades endocrinas, el proceso de diagnóstico, la importancia de la atención temprana, el papel fundamental de las asociaciones de pacientes y los desafíos asociados a estas enfermedades.

A lo largo del episodio también se aborda la relevancia del cribado neonatal, el valor de la investigación colaborativa y la creciente participación de los pacientes en el diseño de estudios científicos.

Puedes escuchar el capítulo 33 tanto en Spotify como en iVoox.

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El libro editado por Robert Kliegman, responsable del Nelson Undiagnosed and Rare Disease Program (EE. UU.) y Francesc Palau, jefe de grupo del CIBERER en el Hospital San Joan de Deu, aborda el diagnóstico de las enfermedades raras y el manejo de pacientes sin diagnóstico, con un enfoque centrado en la medicina genómica y las nuevas tecnologías diagnósticas. Está dirigida a pediatras, especialistas hospitalarios, genetistas clínicos y profesionales implicados en la atención de personas con enfermedades raras.

Entre sus contenidos destacan capítulos dedicados a las herramientas genómicas, las tecnologías ómicas, los biomarcadores y la imagen médica, así como al abordaje clínico de trastornos del desarrollo, enfermedades neurológicas, epilepsias, neuropatías hereditarias, enfermedades del tejido conectivo, ciliopatías y otras patologías de baja prevalencia.

El manual forma parte de las publicaciones Nelson, considerada una de las colecciones de referencia mundial en pediatría, y nace con el objetivo de facilitar el reconocimiento precoz de las enfermedades raras, mejorar la precisión diagnóstica y favorecer una atención más personalizada basada en la medicina genómica. Además, la participación de Francesc Palau, investigador de referencia en genética médica y enfermedades raras, refuerza la contribución de la investigación española.

El libro aborda dos aspectos de gran importancia. El primero es proporcionar a los médicos el conocimiento y las herramientas necesarias para el diagnóstico, es decir, minimizando lo que se conoce como la "odisea diagnóstica" que enfrentan las personas que pueden haber desarrollado una enfermedad rara. El segundo punto es que el libro se centra principalmente en enfermedades ultrarraras, específicamente, aquellas que afectan a muy pocas personas, ofreciendo información extensa y profunda sobre el tema.

En este primer curso del programa 30 investigadores e investigadoras en etapas iniciales de su carrera científica mejorarán sus capacidades en los procesos de innovación y valorización de resultados científicos. A través de sesiones impartidas por profesionales de la Plataforma de Desarrollo Tecnológico del CIBER, la Oficina de Transferencia del Conocimiento (OTC), personal investigador y representantes del ámbito empresarial, como Emilio Erazo-Fischer de Asabys, el alumnado conocerá aspectos esenciales como la protección de resultados mediante patentes, los entornos regulatorios, la creación de empresas basadas en el conocimiento o el diseño de estrategias para llevar una idea científica hacia aplicaciones con potencial impacto en salud.  

La formación combina contenidos teóricos con talleres prácticos y análisis de casos reales, permitiendo adquirir herramientas para identificar oportunidades de transferencia en sus propios proyectos de investigación. Entre las actividades previstas destaca la preparación y presentación de propuestas en formato pitch, un ejercicio orientado a mejorar la comunicación de proyectos innovadores ante potenciales colaboradores e inversores.

El programa continuará en los próximos meses con acciones formativas centradas en comunicación y divulgación científica, y liderazgo femenino. Con esta colaboración, CIBER y la Fundación Banco Sabadell refuerzan su compromiso con el talento joven y la formación transversal para predocs y postdocs del CIBER, dotando de herramientas que les permitan maximizar el impacto científico, social y económico de su trabajo.

Este desarrollo, basado en secuenciación de tercera generación mediante nanoporos, permite una identificación más precisa, rápida y accesible de las alteraciones genéticas responsables de esta patología.

Diagnóstico de FSHD

La FSHD es una de las distrofias musculares más frecuentes en la edad adulta, con una prevalencia estimada de entre 1 de cada 8.000 y 1 de cada 20.000 personas. Su diagnóstico molecular es especialmente complejo debido a la naturaleza de las regiones genómicas implicadas.

Actualmente, el diagnóstico molecular se basa principalmente en técnicas como el Southern blot, que presentan ciertas limitaciones. 

La nueva solución desarrollada permite superar estas barreras mediante un enfoque integrado que abarca desde la preparación de muestras hasta la interpretación clínica automatizada.

Una solución tecnológica integral

El desarrollo combina una tecnología de ADN de última generación que abarca varios elementos innovadores en un mismo procedimiento, empezando por la secuenciación de ADN de lectura larga mediante tecnología de nanoporos, que permite leer con gran precisión las regiones más complejas del genoma. Además, se dirige el análisis hacia las zonas del ADN más importantes para la distrofia facioescapulohumeral (FSHD), lo que mejora la capacidad para identificar alteraciones relacionadas con la enfermedad. Posteriormente, emplea un sistema bioinformático desarrollado por este equipo que analiza toda la información genética para identificar los principales cambios asociados a la FSHD, incluyendo variaciones en el número de repeticiones de ADN, modificaciones que regulan la actividad de los genes y otros cambios genéticos relevantes. Finalmente, toda esta información se integra en un informe claro y detallado que facilita la interpretación de los resultados por parte de genetistas y otros profesionales sanitarios.

Este desarrollo se registró a finales de 2025 como propiedad intelectual por parte de las Instituciones participantes, y las Partes han firmado recientemente un acuerdo de licencia para permitir a LongSeq Applications ofrecer este servicio de diagnóstico a través de la compañía.

Impacto clínico y potencial futuro

Este avance permite reducir significativamente los tiempos de diagnóstico molecular/genético, mejorar la precisión en la detección de FSHD1 y FSHD2, disminuir costes asociados al diagnóstico y facilitar el acceso a pruebas genéticas avanzadas.

Esta aproximación tecnológica ofrece una comprensión más global e integradora de los factores que participan en la fisiopatología de la enfermedad, permitiendo ampliar el conocimiento genético de la misma.

Colaboración multidisciplinar

Este desarrollo ha sido posible gracias a la colaboración entre distintas entidades público-privadas en el ámbito de la investigación de enfermedades raras a través del CIBERER. En concreto, el desarrollo ha surgido en un contexto de un proyecto intramural financiado por el CIBERER en la convocatoria ACCI 2022. Estas entidades son: LongSeq Applications, spin-off de la Universidad de Murcia especializada en secuenciación por nanoporos, Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y la Sección de Neurogenética del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, Institut de Recerca Sant Pau, la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de investigación Biosanitaria-FFIS.

Los Premios Nacionales de Investigación son el máximo reconocimiento otorgado en España a personal investigador por la excelencia de su trayectoria científica y su contribución al avance del conocimiento en diferentes áreas. En esta edición, el ministerio ha concedido diez galardones dirigidos a personal investigador consolidado y otros diez destinados a personal investigador joven, todos ellos dotados con 30.000 euros.

Ángel Carracedo, Premio Nacional de Investigación Gregorio Marañón

El coordinador de IMPaCT Genómica recibirá el Premio Nacional de Investigación Gregorio Marañón por su "destacada trayectoria en el ámbito de la medicina forense y genómica". Carracedo es catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela y una de las figuras más influyentes de la genética médica a nivel internacional. Desde el CIBERER, donde lidera uno de los grupos de investigación, ha impulsado avances fundamentales en la aplicación de la genómica al diagnóstico y tratamiento de enfermedades, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras y la medicina personalizada.

El Premio Nacional de Investigación Juan de la Cierva se concede a Jesús Martínez de la Fuente

Profesor de Investigación del CSIC en el Instituto de Nanociencia y Materiales de Aragón (INMA-CSIC), Martínez de la Fuente desarrolla también su actividad científica como jefe de grupo del CIBER-BBN, donde ha contribuido al desarrollo de soluciones innovadoras basadas en nanotecnología con aplicación en salud.

Su "destacada trayectoria en la transferencia del conocimiento en el ámbito de la nanobiotecnología" le llevan a recibir ahora este reconocimiento con el Premio Nacional de Investigación Juan de la Cierva, en el área de Transferencia del Conocimiento. 

Su trayectoria destaca por la capacidad para transformar resultados de investigación en desarrollos con potencial impacto social y económico, acercando los avances científicos a la práctica clínica y al tejido productivo. El reconocimiento del MICIU pone en valor su labor como impulsor de la transferencia de conocimiento y la innovación desde el ámbito de la nanomedicina.

Ver noticia completa del MICIU

"Estos resultados aportan una nueva visión de los mecanismos biológicos compartidos entre la depresión y diversos trastornos asociados, y podrían contribuir en el futuro al desarrollo de biomarcadores y tratamientos más personalizados", explica el equipo que ha coordinado el estudio, Bru Cormand y Noèlia Fernàndez Castillo, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER).

En el trabajo, publicado en la revista Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry, también han participado personal investigador de la Universidad Goethe de Fráncfort (Alemania).

Un 'director de orquesta' genético

El papel del gen RBFOX1 como regulador central de una red de genes implicaría que este gen no actuaría solo ni tendría un efecto único, sino que funcionaría "como una especie de director de orquesta, que ayuda a coordinar cuándo y cómo se activan o se procesan otros muchos genes implicados en el funcionamiento del cerebro", explican los y las investigadoras.

Este hallazgo es especialmente relevante en trastornos psiquiátricos complejos, puesto que condiciones como la depresión, la ansiedad o el neuroticismo no suelen depender de un único gen, sino de pequeños efectos acumulados de cientos o miles de genes. "Si un regulador central como RBFOX1 está alterado, podría tener un efecto en cadena sobre varios procesos a la vez, como el desarrollo neuronal, la comunicación entre neuronas y la regulación de la neurotransmisión, lo que explicaría por qué estos trastornos a menudo aparecen juntos", subrayan Cormand y Fernàndez.

Esta investigación integra información procedente de estudios de asociación a escala genómica (GWAS, por sus siglas en inglés), de predicción de la expresión génica en el cerebro, de análisis de redes moleculares y de estudio de enfermedades raras, para priorizar genes que contribuyen a la depresión y, al menos, a otro rasgo relacionado. "El estudio de enfermedades raras aporta una perspectiva complementaria, ya que permite identificar genes en los que mutaciones de gran efecto producen fenotipos que incluyen depresión o ansiedad. Esto refuerza la plausibilidad biológica de los genes identificados en los trastornos comunes y ayuda a priorizar a candidatos relevantes", destacan.

A partir de este análisis integral, se han identificado diecinueve genes regulados por RBFOX1 que serían especialmente relevantes para la depresión y otros rasgos que aparecen con frecuencia en los pacientes. De este grupo, los investigadores destacan, además de RBFOX1 como nodo central, tres genes que también regulan la expresión de otros genes (SP4, TCF4 y PAX6), así como el gen CADM2. "Además de estar asociados a la depresión, estos genes también se han relacionado con otros trastornos: RBFOX1 está asociado a varios trastornos psiquiátricos; CADM2 está implicado en adicciones y otros trastornos psiquiátricos; TCF4 se ha relacionado con la esquizofrenia y el insomnio, y tanto SP4 como PAX6 se han encontrado alterados en modelos de ratón con estrés", detallan Cormand y Fernàndez.

Impulsar tratamientos personalizados

Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos biológicos que intervienen en la depresión y los trastornos relacionados, y en un futuro podrían contribuir a identificar biomarcadores de riesgo, mejorar la estratificación de los pacientes y facilitar el desarrollo de tratamientos dirigidos a vías moleculares específicas. En este sentido, los investigadores apuntan que "intervenir sobre mecanismos compartidos podría beneficiar simultáneamente a diversos trastornos que a menudo aparecen juntos en los pacientes".

Pese a la relevancia de estos hallazgos, los investigadores señalan que habrá que validarlos en otras muestras y explorar las diferencias entre hombres y mujeres, dada la mayor prevalencia de la depresión en ellas. También proponen llevar a cabo experimentos funcionales —estudios en laboratorio con los que se analiza cómo actúa un gen concreto y qué efectos tiene su alteración— sobre genes como CADM2, que permitirían averiguar qué mecanismos moleculares intervienen en el origen de la depresión y de los trastornos asociados a esta.

Artículo de referencia:

Adel, Maja R. et al. «The RBFOX1 regulatory gene network contributes to major depressive disorder, anxiety, irritability and neuroticism». Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry, abril de 2026. DOI: 10.1016/j.pnpbp.2026.111712.

A menudo, se confunden los términos crisis epiléptica y epilepsia. Una crisis epiléptica es una alteración eléctrica repentina del cerebro que se da como un evento aislado, temporal y puede ocurrirle a cualquiera de forma puntual. En cambio, una epilepsia es una condición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas.

La epilepsia no es una enfermedad en sí, sino que las epilepsias son un grupo muy heterogéneo de más de 60 síndromes epilépticos y más de 100 causas que pueden ser genéticas, estructurales, metabólicas, infecciosas y otras que todavía no conocemos hoy en día.

En este capítulo, Alexis Arzimanoglou nos explica estas diferencias, así como la manera de estudiarlas y abordarlas. Es neurólogo pediátrico y epileptólogo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, director de la Unidad de Epilepsia y Neurofisiología, y coordinador médico de la Red Europea de Referencia (ERN) EpiCARE. Por ello también nos habla de la importancia del trabajo multidisciplinar y colaborativo.

Por su lado, Verónica Cantarín, neuropediatra del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús y Jefa del Grupo Clínico Vinculado del CIBERER, nos explica los tipos de epilepsias que existen (focal, refractaria y parcial continua). El grupo que lidera investiga sobre el síndrome de Rasmussen, de manera que también nos habla de este síndrome y de la investigación más reciente relacionada con esta enfermedad.

En representación de personas afectadas por síndromes epilépticos, contamos con dos padres: Álvaro Villanueva, padre de Alvarete, un chico de 19 años con diversas enfermedades raras, una de las cuales es la causa principal de su epilepsia; y Luisfer de Toro, padre de Jesús, un chico de 18 años con síndrome de Rasmussen. Ambos nos cuentan su experiencia desde el punto de vista de padre y cuidador.  

Además, Álvaro es presidente de la Fundación AVA una organización sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de niños con discapacidad intelectual y trastornos neurológicos, así como la de sus familias. Por su parte, Luisfer y su familia forman parte de la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI) y de Guerreros Púrpura, asociación para niños y niñas con afectaciones y enfermedades neurológicas y metabólicas.

Puedes escuchar el capítulo 31 tanto en Spotify como en iVoox.

El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.

El nuevo portal busca facilitar sinergias entre diferentes actores, promoviendo una investigación más eficiente, integrada y orientada a las necesidades reales, así como promover nuevas oportunidades de colaboración entre personal investigador, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes.

Una plataforma para impulsar la investigación en enfermedades raras

Su misión es recopilar datos clínicos detallados y estandarizados sobre enfermedades raras para favorecer la investigación y mejorar el manejo clínico.

GENRARE se configura como una plataforma que integra la recopilación y análisis de datos en enfermedades raras, el desarrollo de estudios y proyectos de investigación, la generación de conocimiento útil para la toma de decisiones clínicas y sanitarias y el impulso de la participación activa de pacientes y asociaciones.

Una infraestructura en crecimiento

A junio de 2026, GENRARE reúne:

• 11 registros activos.
• Más de 7.850 pacientes incluidos.
• 74 hospitales participantes distribuidos en 16 comunidades autónomas.
• Más de 296 colaboradores.

Estas cifras reflejan el crecimiento experimentado por la plataforma y su consolidación como una infraestructura estratégica para la investigación en enfermedades raras en España.

Registros activos

Actualmente, GENRARE alberga los siguientes registros clínicos:

• Registro de enfermedades mitocondriales.
• Registro de enfermedad de Pompe.
• Registro de miastenia gravis autoinmune.
• Registro de CANVAS.
• Registro de síndrome de Rett.
• Registro de patologías respiratorias neuromusculares.
• Registro de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
• Registro de amiloidosis por transtiretina.
• Registro de distrofia muscular facioescapulohumeral.
• Registro de anemia de Fanconi.
• Registro de colágeno VI.

El valor de la colaboración

La plataforma se sustenta en una amplia red integrada por grupos de investigación del CIBERER, profesionales clínicos especializados en enfermedades raras, expertos en metodología de investigación y un amplio tejido asociativo de pacientes.

La participación activa de las personas afectadas y de sus asociaciones constituye uno de los pilares fundamentales de GENRARE, aportando una perspectiva imprescindible para orientar las líneas de investigación hacia las necesidades reales de la comunidad.

Entre las entidades colaboradoras se encuentran, entre otras:

• Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEMPI).
• Asociación Miastenia de España (AMES).
• Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita España (AMC España).
• Fundación Francisco Luzón.
• Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPompe).
• Fundación Ana Carolina Díez-Mahou (ACDM).
• Fundación Anemia de Fanconi.
• Asociación Española de Ictiosis (ASIC).
• FSHD Spain - Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
• Fundación Noelia.

La implicación de todas estas entidades resulta clave para el desarrollo de la plataforma y refleja el compromiso compartido por avanzar en la investigación y mejorar la atención a las personas con enfermedades raras.

Un nuevo espacio para compartir conocimiento

La nueva página web de GENRARE constituye una herramienta para acercar la actividad de la plataforma a la comunidad científica, sanitaria y a la sociedad. A través de ella será posible conocer sus registros, difundir los avances y resultados de los proyectos en marcha, favorecer la creación de nuevas colaboraciones y ofrecer un espacio de referencia para investigadores, pacientes y asociaciones.