Un registro clínico es una herramienta que permite recopilar de forma organizada y estandarizada información sobre personas con una determinada enfermedad. Estos datos ayudan a entender mejor cómo evoluciona una patología, identificar patrones clínicos, mejorar la atención sanitaria y facilitar el desarrollo de proyectos de investigación y ensayos clínicos.

En este episodio hablamos con Miguel López de Heredia, investigador del CIBERER y gestor de GENRARE, la plataforma de registros clínicos de enfermedades genéticas y de baja prevalencia impulsada por el CIBER. Miguel nos explica qué es un registro clínico, por qué resulta especialmente importante en enfermedades raras y cómo se garantiza la calidad, la sostenibilidad y la seguridad de los datos recogidos. También nos habla de los retos de coordinar una infraestructura que conecta a decenas de hospitales y centenares de profesionales sanitarios de toda España.

También participa Daniel Natera, neurólogo infantil de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona e investigador del CIBERER. Daniel comparte su experiencia como responsable de varios registros integrados en Genrare y explica cómo la recopilación estandarizada de datos permite responder preguntas de investigación que serían imposibles de abordar desde un solo centro. Además, nos cuenta algunos ejemplos concretos del impacto que los registros han tenido en el estudio de enfermedades neuromusculares.

Desde la perspectiva de las familias y las asociaciones, contamos con Eduard Goñalons, padre de Emma, una adolescente con distrofia muscular por déficit de colágeno VI, y director científico de la Fundación Noelia; y con Samuel San Juan, paciente de ictiosis lamelar y vocal de la Asociación Española de Ictiosis. Ambos nos explican por qué la participación de pacientes y familias es esencial para que existan registros sólidos y útiles para la investigación, así como el papel clave que desempeñan las asociaciones a la hora de conectar a la comunidad de pacientes con investigadores y profesionales sanitarios.

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Tras la repriorización estratégica llevada a cabo por Rocket Pharma en 2025, esta empresa retiró su solicitud de autorización de comercialización en la Unión Europea. Para garantizar que esta terapia innovadora llegue a los pacientes con anemia de Fanconi —tras el importante esfuerzo realizado en cuatro ensayos clínicos internacionales—, Rocket Pharma ha cedido los derechos necesarios a las instituciones españolas para que puedan solicitar en España la autorización de esta terapia génica dirigida a pacientes con AF-A, mediante la vía de «exención hospitalaria». La terapia de los pacientes que sean elegibles se someterá a la revisión y autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarias (AEMPS) para su aplicación en el hospital solicitante.

La anemia de Fanconi es una compleja enfermedad que frecuentemente se manifiesta en edad pediátrica y que afecta a las células madre de la médula ósea de los pacientes. Está caracterizada por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, proceso conocido como fallo de médula ósea.

A diferencia de la autorización comercial que concede la Comisión Europea para el tratamiento de pacientes en cualquiera de los países miembros de la Unión Europea, la autorización por Exención Hospitalaria la concede la AEMPS al hospital español solicitante con objeto de facilitar un tratamiento personalizado con medicamentos de terapias avanzadas fabricados mediante procesos no industriales.

Tras las evidencias iniciales de seguridad y eficacia mostradas en un ensayo clínico iniciado en España en 2016 con financiación pública española y de la UE, Rocket Pharma promovió ensayos clínicos adicionales en Estados Unidos, el Reino Unido y España. Estos estudios mostraron nuevos resultados clínicos prometedores en pacientes con AF-A. Debido a su compromiso con los pacientes y con las instituciones titulares de la licencia —y en virtud de la repriorización estratégica de 2025—, Rocket Pharma ha acordado compartir con las instituciones la información necesaria para respaldar la solicitud a la AEMPS. Esto facilitará el acceso de los pacientes a la terapia en España, siempre que la AEMPS conceda la autorización.

Actualmente, las instituciones están preparando la solicitud de autorización a través de la vía de «exención hospitalaria» en España, con objeto de ofrecer un tratamiento sin ánimo de lucro a los pacientes que cumplan los requisitos, sujeto a la revisión y autorización de la AEMPS.

El nuevo CAP impulsa la colaboración entre las asociaciones de pacientes y la comunidad científica, para que las necesidades y prioridades de las personas con enfermedades raras tengan un papel más relevante en la investigación.

El Consejo reúne a representantes de asociaciones de pacientes de diferentes áreas, con el objetivo de trasladar la perspectiva de las personas afectadas y sus familias al ámbito investigador y estrechar la relación entre investigadores, pacientes y organizaciones.

La nueva composición incluye representación de las siguientes asociaciones y federaciones de pacientes:

• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

• Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)

• Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA)

• Asociación de Pacientes con Tumores Neuroendocrinos de España (NET-ESPAÑA)

• Asociación de pacientes de Distrofia Miotónica Tipo 1 en España (ADM1ES)

• Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE)

• Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE)

• Asociación Española de Galactosemia (AEG)

• Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP)

En la reunión se acordó que David Sánchez, presidente de FARPE, asumirá la Presidencia del CAP, mientras que Julia Piniella, directora de AHUCE, ocupará la Vicepresidencia.

La renovación del Consejo refuerza el compromiso del CIBERER con una investigación en la que la voz de los pacientes tenga un papel activo. La participación de las asociaciones permite trasladar al ámbito investigador las prioridades, experiencias y necesidades de las personas afectadas y sus familias.

Con esta nueva composición, el Consejo Asesor de Pacientes, activo en el CIBERER desde 2017, continúa consolidándose como un espacio de participación y diálogo entre el movimiento asociativo y la comunidad científica, acercando la investigación a las necesidades de las personas con enfermedades raras.

Este curso da continuidad al programa de capacitación transversal dirigido al personal investigador del CIBER, que comenzó con una primera formación centrada en la transferencia del conocimiento. En esta ocasión, la comunicación científica y la divulgación se sitúan como competencias clave para acercar los resultados de la investigación a la sociedad, favorecer la relación con diferentes públicos y poner en valor el trabajo científico más allá del ámbito académico.

Durante la primera jornada se ha puesto el foco en el papel del personal investigador para acercar la ciencia a la sociedad. La conferencia inaugural, "De la investigación a la sociedad: el papel del personal investigador en la comunicación de la ciencia", impartida por el investigador y divulgador Lluis Montoliu (CIBERER, CSIC-CNB), ha servido para reflexionar sobre la importancia de trasladar el conocimiento científico a la sociedad de una manera clara, rigurosa y cercana.

El programa ha combinado charlas, mesas redondas y talleres prácticos para abordar algunos de los principales retos y oportunidades actuales de la comunicación científica. Elisabet Prats, investigadora del CIBER-BBN que participa en el programa de divulgación Órbita Laika, ha compartido importantes consejos prácticos en su taller sobre cómo ordenar ideas y trasladar la investigación a los públicos de manera divulgativa.

Entre los contenidos trabajados durante esta primera jornada se encuentran el uso de la Inteligencia Artificial en la comunicación científica, la importancia de la imagen en la divulgación científica, las claves para contar la ciencia de manera divulgativa y las estrategias para establecer una comunicación eficaz. Además, la voz del paciente ha tenido su propio espacio con un taller dirigido a la comunicación con las asociaciones de pacientes ofrecido por Javier Pérez-Minguez Caneda, director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, y Beatriz Gómez, gestora científica del CIBERER. Asimismo se han presentado las líneas de trabajo y prioridades de la Unidad de Cultura Científica del CIBER, poniendo el foco en la investigación y a la difusión colaborativa.

El curso continuará mañana -29 de septiembre- con una segunda jornada dedicada a otros aspectos fundamentales de la comunicación científica, como el papel del personal investigador ante los bulos y la desinformación, la comunicación de la ciencia a través de las redes sociales y las experiencias de divulgación desarrolladas en diferentes áreas del CIBER. También se abordará cómo las competencias en comunicación y divulgación pueden contribuir al currículum del personal investigador y a las convocatorias de ayudas competitivas. Finalmente, se presentará la UCC+I de la Universidad Autónoma, para mostrar otros ejemplos de como trabaja una UCC desde la universidad y reforzar la importancia de la divulgación colaborativa.

El Curso de comunicación científica y divulgación para personal investigador CIBER celebra este año su cuarta edición con un formato dinámico que combina charlas y talleres donde participan profesionales de la comunicación y la cultura científica, junto al personal investigador del centro, lo que hace que el alumnado se sienta más cercano a las materias abordadas.

Más información sobre el Curso  

Tras esta formación, el programa culminará con una nueva acción dedicada al liderazgo femenino, completando un itinerario diseñado para fortalecer las competencias transversales del personal investigador en etapas iniciales de su carrera. Con esta iniciativa conjunta, el CIBER y la Fundación Banco Sabadell continúan impulsando el talento joven y ofreciendo herramientas que contribuyan a su desarrollo profesional y a potenciar el impacto científico y social de su trabajo.

El sistema endocrino está formado por distintas glándulas y órganos que producen hormonas, unas moléculas que actúan como mensajeros químicos y regulan múltiples funciones del organismo. Cuando una de estas hormonas o glándulas se altera, pueden aparecer enfermedades endocrinas muy variadas, desde trastornos del crecimiento hasta enfermedades genéticas complejas o síndromes que predisponen al desarrollo de tumores.

Para ayudarnos a entender cómo funciona el sistema endocrino y qué sucede cuando aparece una enfermedad rara relacionada con él, conversamos con Marta Ramon, endocrinóloga pediátrica y jefa del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Marta nos explica el papel de las hormonas en el crecimiento, el metabolismo y el desarrollo infantil, y nos habla de algunos de los principales avances que se han producido en los últimos años gracias a la genética y al diagnóstico precoz.

También participa Nuria Valdés, endocrinóloga del Hospital Universitario Cruces e investigadora en la Universidad del País Vasco, Biobizkaia, CIBERDEM y CIBERER, y miembro de la red europea Endo-ERN. Con ella profundizamos en las neoplasias endocrinas múltiples (MEN), un conjunto de síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar tumores en distintas glándulas endocrinas. Además, nos explica qué son los tumores neuroendocrinos, cómo se clasifican y cuáles son las principales líneas de investigación en este ámbito.

También contamos con Sílvia Ibáñez, la madre de Arlet, una niña de 18 meses con síndrome de Prader-Willi, y con Amelia Guirao, diagnosticada del síndrome MEN1 y vocal de la Asociación NET España, miembro del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER. Con ellas, conocemos de primera mano algunas de las enfermedades endocrinas, el proceso de diagnóstico, la importancia de la atención temprana, el papel fundamental de las asociaciones de pacientes y los desafíos asociados a estas enfermedades.

A lo largo del episodio también se aborda la relevancia del cribado neonatal, el valor de la investigación colaborativa y la creciente participación de los pacientes en el diseño de estudios científicos.

Puedes escuchar el capítulo 33 tanto en Spotify como en iVoox.

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Un reto para descubrir el origen de una enfermedad

La historia comienza con un paciente que lleva años presentando síntomas que el equipo médico todavía no han conseguido explicar. Los y las participantes deberán asumir el papel de un equipo de especialistas del hospital y trabajar con toda la información disponible para tratar de resolver el caso. Su misión será revisar la historia clínica, solicitar las pruebas más adecuadas e interpretar los resultados para avanzar en la investigación y descubrir el origen de la enfermedad.
Acceso al escape room virtual: https://view.genially.com/6a60b07f17224e214cc2b1d6

IMPaCT-GENóMICA

Es una infraestructura cooperativa orientada a facilitar la incorporación de la medicina genómica al Sistema Nacional de Salud, poniendo a disposición de pacientes con enfermedades raras y otras enfermedades genéticas sin diagnóstico herramientas genómicas de alta complejidad que van más allá de las disponibles habitualmente en la práctica clínica.
El programa articula una red de hospitales, centros de secuenciación y equipos especializados de todo el territorio nacional, con el objetivo de contribuir a un acceso equitativo a estas capacidades diagnósticas y favorecer, al mismo tiempo, la generación de conocimiento a partir de los datos genómicos obtenidos.

Uno de los objetivos del proyecto es la traslación de sus avances al Sistema Nacional de Salud y a los pacientes. En este marco, el equipo de IMPaCT-GENÓMICA trabaja junto a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y la Asociación Española Contra el Cáncer para incorporar al proyecto la perspectiva de las personas con enfermedades raras, cáncer hereditario o cáncer primario de origen desconocido. La colaboración con las asociaciones de pacientes resulta clave para que los avances del proyecto respondan a las necesidades de las personas afectadas y puedan trasladarse al Sistema Nacional de Salud.

Escape Room “el camino hacia el diagnóstico” nivel 1 - para todos los públicos

Escape Room “el camino hacia el diagnóstico” nivel 2 - alumnado de ESO, Bachillerato y público con conocimientos sobre genética

El libro editado por Robert Kliegman, responsable del Nelson Undiagnosed and Rare Disease Program (EE. UU.) y Francesc Palau, jefe de grupo del CIBERER en el Hospital San Joan de Deu, aborda el diagnóstico de las enfermedades raras y el manejo de pacientes sin diagnóstico, con un enfoque centrado en la medicina genómica y las nuevas tecnologías diagnósticas. Está dirigida a pediatras, especialistas hospitalarios, genetistas clínicos y profesionales implicados en la atención de personas con enfermedades raras.

Entre sus contenidos destacan capítulos dedicados a las herramientas genómicas, las tecnologías ómicas, los biomarcadores y la imagen médica, así como al abordaje clínico de trastornos del desarrollo, enfermedades neurológicas, epilepsias, neuropatías hereditarias, enfermedades del tejido conectivo, ciliopatías y otras patologías de baja prevalencia.

El manual forma parte de las publicaciones Nelson, considerada una de las colecciones de referencia mundial en pediatría, y nace con el objetivo de facilitar el reconocimiento precoz de las enfermedades raras, mejorar la precisión diagnóstica y favorecer una atención más personalizada basada en la medicina genómica. Además, la participación de Francesc Palau, investigador de referencia en genética médica y enfermedades raras, refuerza la contribución de la investigación española.

El libro aborda dos aspectos de gran importancia. El primero es proporcionar a los médicos el conocimiento y las herramientas necesarias para el diagnóstico, es decir, minimizando lo que se conoce como la "odisea diagnóstica" que enfrentan las personas que pueden haber desarrollado una enfermedad rara. El segundo punto es que el libro se centra principalmente en enfermedades ultrarraras, específicamente, aquellas que afectan a muy pocas personas, ofreciendo información extensa y profunda sobre el tema.

En este primer curso del programa 30 investigadores e investigadoras en etapas iniciales de su carrera científica mejorarán sus capacidades en los procesos de innovación y valorización de resultados científicos. A través de sesiones impartidas por profesionales de la Plataforma de Desarrollo Tecnológico del CIBER, la Oficina de Transferencia del Conocimiento (OTC), personal investigador y representantes del ámbito empresarial, como Emilio Erazo-Fischer de Asabys, el alumnado conocerá aspectos esenciales como la protección de resultados mediante patentes, los entornos regulatorios, la creación de empresas basadas en el conocimiento o el diseño de estrategias para llevar una idea científica hacia aplicaciones con potencial impacto en salud.  

La formación combina contenidos teóricos con talleres prácticos y análisis de casos reales, permitiendo adquirir herramientas para identificar oportunidades de transferencia en sus propios proyectos de investigación. Entre las actividades previstas destaca la preparación y presentación de propuestas en formato pitch, un ejercicio orientado a mejorar la comunicación de proyectos innovadores ante potenciales colaboradores e inversores.

El programa continuará en los próximos meses con acciones formativas centradas en comunicación y divulgación científica, y liderazgo femenino. Con esta colaboración, CIBER y la Fundación Banco Sabadell refuerzan su compromiso con el talento joven y la formación transversal para predocs y postdocs del CIBER, dotando de herramientas que les permitan maximizar el impacto científico, social y económico de su trabajo.

Este desarrollo, basado en secuenciación de tercera generación mediante nanoporos, permite una identificación más precisa, rápida y accesible de las alteraciones genéticas responsables de esta patología.

Diagnóstico de FSHD

La FSHD es una de las distrofias musculares más frecuentes en la edad adulta, con una prevalencia estimada de entre 1 de cada 8.000 y 1 de cada 20.000 personas. Su diagnóstico molecular es especialmente complejo debido a la naturaleza de las regiones genómicas implicadas.

Actualmente, el diagnóstico molecular se basa principalmente en técnicas como el Southern blot, que presentan ciertas limitaciones. 

La nueva solución desarrollada permite superar estas barreras mediante un enfoque integrado que abarca desde la preparación de muestras hasta la interpretación clínica automatizada.

Una solución tecnológica integral

El desarrollo combina una tecnología de ADN de última generación que abarca varios elementos innovadores en un mismo procedimiento, empezando por la secuenciación de ADN de lectura larga mediante tecnología de nanoporos, que permite leer con gran precisión las regiones más complejas del genoma. Además, se dirige el análisis hacia las zonas del ADN más importantes para la distrofia facioescapulohumeral (FSHD), lo que mejora la capacidad para identificar alteraciones relacionadas con la enfermedad. Posteriormente, emplea un sistema bioinformático desarrollado por este equipo que analiza toda la información genética para identificar los principales cambios asociados a la FSHD, incluyendo variaciones en el número de repeticiones de ADN, modificaciones que regulan la actividad de los genes y otros cambios genéticos relevantes. Finalmente, toda esta información se integra en un informe claro y detallado que facilita la interpretación de los resultados por parte de genetistas y otros profesionales sanitarios.

Este desarrollo se registró a finales de 2025 como propiedad intelectual por parte de las Instituciones participantes, y las Partes han firmado recientemente un acuerdo de licencia para permitir a LongSeq Applications ofrecer este servicio de diagnóstico a través de la compañía.

Impacto clínico y potencial futuro

Este avance permite reducir significativamente los tiempos de diagnóstico molecular/genético, mejorar la precisión en la detección de FSHD1 y FSHD2, disminuir costes asociados al diagnóstico y facilitar el acceso a pruebas genéticas avanzadas.

Esta aproximación tecnológica ofrece una comprensión más global e integradora de los factores que participan en la fisiopatología de la enfermedad, permitiendo ampliar el conocimiento genético de la misma.

Colaboración multidisciplinar

Este desarrollo ha sido posible gracias a la colaboración entre distintas entidades público-privadas en el ámbito de la investigación de enfermedades raras a través del CIBERER. En concreto, el desarrollo ha surgido en un contexto de un proyecto intramural financiado por el CIBERER en la convocatoria ACCI 2022. Estas entidades son: LongSeq Applications, spin-off de la Universidad de Murcia especializada en secuenciación por nanoporos, Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y la Sección de Neurogenética del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, Institut de Recerca Sant Pau, la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de investigación Biosanitaria-FFIS.