La participación española cuenta con una sólida dirección científica encabezada por Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España y responsable de un grupo de investigación del CIBERER especializado en medicina genética y molecular en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Además, el proyecto se apoya en un marcado enfoque colaborativo, con la participación activa de personal investigador de distintos grupos del CIBER en su Comité Científico, donde aportan su experiencia clínica y metodológica al desarrollo y consolidación de la plataforma.

¿Qué es Orphanet?

Orphanet es el portal europeo de referencia internacional sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Fundada con el objetivo de mejorar el diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras, esta base de datos global y de acceso abierto centraliza e interconecta información científica validada. Reúne desde una nomenclatura médica única (los códigos ORPHA) hasta inventarios de recursos asistenciales, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes en más de 40 países.

Estandarización de datos a escala europea

El programa OD4RD3 da continuidad a las fases anteriores con el objetivo de implementar la nomenclatura y codificación basada en ORPHAcodes dentro de las historias clínicas electrónicas hospitalarias.

Esta infraestructura digital permitirá avanzar hacia una atención más coordinada para las personas con enfermedades raras, facilitando la interoperabilidad transfronteriza entre los sistemas sanitarios europeos y favoreciendo la continuidad asistencial de los pacientes independientemente de su lugar de residencia.

Además, el proyecto contribuirá a reforzar la investigación en enfermedades raras mediante la recopilación de datos clínicos armonizados y comparables entre países. Esta información facilitará el desarrollo de estudios multicéntricos y mejorará la generación de evidencia científica sobre patologías de baja prevalencia.

OD4RD3 también impulsará una mayor colaboración entre Orphanet y las Redes Europeas de Referencia (ERN), consolidando sinergias que permitan optimizar el intercambio de conocimiento, recursos y buenas prácticas entre profesionales e instituciones especializadas en enfermedades raras de toda Europa.

Para más información contactar con: orphanet@ciberer.es

La participación activa de pacientes y asociaciones en la investigación biomédica junto al reconocimiento al trabajo del personal investigador joven protagonizó la mesa redonda “Poniendo el foco en el paciente”, celebrada durante las II Jornadas de Personal Científico Joven del CIBER el viernes 29 de mayo en San Lorenzo de El Escorial (Madrid). Moderada por Beatriz Gómez, gestora de la actividad científica y de participación ciudadana de CIBERER, la sesión reunió a representantes de distintas entidades de pacientes para reflexionar sobre cómo avanzar hacia una ciencia más cercana, participativa y orientada a las necesidades reales de las personas.

La mesa contó con la participación de Ester Costafreda, cofundadora de la Asociación de Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS) y miembro de ERN Guard-Heart (la Red Europea de Referencia para enfermedades cardíacas raras y complejas); Laura Román, embajadora de la Fundación DEGEN, centrada en enfermedades neurodegenerativas; Itziar Ceballos, gerente de AVIFES, la Asociación Vizcaína de Familiares y Personas con Enfermedad Mental y miembro de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP); y Enrique Carazo, presidente de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar.

Durante el encuentro, todos ellos coincidieron en destacar que los pacientes deben ser considerados aliados estratégicos de la investigación y no únicamente destinatarios de sus resultados. En este sentido, subrayaron el papel de las asociaciones en la identificación de necesidades, la difusión del conocimiento científico, el impulso de proyectos de investigación y la conexión entre la comunidad investigadora y las personas afectadas.

La comunicación entre el personal investigador y los pacientes fue uno de los aspectos más debatidos. Los representantes de las asociaciones defendieron la necesidad de fomentar espacios de diálogo más fluidos y accesibles.

La sesión dedicó además una parte importante a analizar el papel del personal investigador joven. Los participantes valoraron positivamente la sensibilidad y apertura que perciben en las nuevas generaciones científicas hacia la participación de los pacientes, al tiempo que reclamaron una mayor formación en comunicación y una relación más estrecha con las asociaciones desde las primeras etapas de la investigación.

Uno de los momentos más emotivos de la mesa llegó durante la intervención de Laura Román, embajadora de la Fundación DEGEN, quien quiso trasladar un mensaje directo a los jóvenes investigadores e investigadoras presentes: “No perdáis nunca la ilusión en el trabajo que hacéis. Sois nuestra esperanza”. Sus palabras resumieron el sentir compartido por los representantes de pacientes, que destacaron el enorme impacto que la investigación tiene en la calidad de vida y las expectativas de futuro de miles de personas y familias.

Como conclusión, los participantes hicieron un llamamiento a consolidar la participación ciudadana como una parte integral de todas las fases del proceso investigador. Una apuesta que permitirá construir una investigación biomédica más útil, más inclusiva y más humana.

"Para Boehringer Ingelheim es un orgullo colaborar con el CIBER en unas jornadas que ponen en valor el talento joven  y su capacidad para generar conocimiento con impacto. Reconocer las mejores comunicaciones científicas no es solo premiar la excelencia investigadora, sino también impulsar nuevas miradas, nuevas preguntas y nuevas soluciones para los retos de salud actuales y futuros. Desde Boehringer Ingelheim seguiremos apoyando espacios que fomenten la colaboración, la innovación y el desarrollo de las próximas generaciones de investigadores e investigadoras”, señala Elena Gobartt, gerente de Medical Affairs de Specialty Care en Boehringer Ingelheim 

Premios a las mejores comunicaciones científicas

El premio a la mejor comunicación oral en la categoría PREDOC ha sido concedido a Mª del Carmen Aznar de la Riera, del grupo liderado por Fernando Rodríguez Artalejo, director científico del área de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) y jefe de grupo en la Universidad Autónoma de Madrid. Su trabajo, titulado Mediterranean Lifestyle and Risk of Recurrent Cardiovascular Events: A Prospective Study from the UK Biobank, demuestra que una mayor adherencia al estilo de vida mediterráneo se asocia con un menor riesgo de sufrir nuevos eventos cardiovasculares y una reducción significativa de la mortalidad cardiovascular y por cualquier causa en personas con antecedentes de enfermedad cardiovascular. El estudio, realizado sobre más de 5.800 participantes del UK Biobank seguidos durante más de diez años, refuerza el valor de promover hábitos de vida mediterráneos como estrategia de prevención secundaria. Aznar de la Riera destacó, tras recibir el premio, la importancia del aprendizaje durante la etapa investigadora: "Muchas gracias. Lo más importante como predoc es lo que voy aprendiendo cada día y el reto que supone. El haberme llevado este reconocimiento de alguna forma es un ánimo de 'vamos bien' y del trabajo que hay detrás no solo por mi parte, si no de todo el equipo".

Por su parte, el reconocimiento a la mejor comunicación oral en la categoría POSTDOC ha recaído en Cristina Ulecia Morón, investigadora del área de Salud Mental  (CIBERSAM) en el grupo coordinado por Juan Carlos Leza en la Universidad Complutense de Madrid. Su investigación, Connecting organoids to comprehend human brain function, se centra en el desarrollo de un innovador modelo de “conectoides” cerebrales humanos, capaces de reproducir conexiones funcionales entre distintas regiones del cerebro. La plataforma, basada en organoides derivados de células madre humanas y controlados mediante optogenética, permitirá estudiar con mayor precisión la formación y alteración de circuitos neuronales, facilitando el avance en enfermedades neurodegenerativas, del neurodesarrollo y trastornos psiquiátricos. “El premio supone una validación de mi trabajo, porque es mucho esfuerzo. Y que se reconozca dentro de CIBER y entre los compañeros es una satisfacción increíble” agradeció Ulecia a los Premios Boehringer-CIBER.

En la categoría PÓSTER, el galardón ha sido para Ángela Sanzo Machuca, investigadora del área de Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) del grupo de liderado por Azucena Salas en el Hospital Clínic de Barcelona, por el trabajo PLA2G2D+ and SPP1+ macrophages tailor lymphoid and granuloma niche architecture in Inflammatory Bowel Disease. El estudio identifica dos poblaciones diferenciadas de macrófagos implicadas en la enfermedad inflamatoria intestinal y revela cómo contribuyen a la organización de nichos inmunitarios y entornos inflamatorios en el intestino. Los hallazgos mejoran la comprensión de los mecanismos que regulan la tolerancia inmunológica y la inflamación crónica, y abren nuevas vías para el desarrollo de biomarcadores y terapias dirigidas a estas células. Sanzo Machuca agradeció el Premio Boehringer-CIBER y puso en valor el intercambio científico generado durante el encuentro destacando que “lo más especial de este congreso ha sido la oportunidad de presentar mi proyecto a otros compañeros y compañeras que desde perspectivas totalmente diferentes me hayan aportado su visión, y que seguro va a reportar en el proyecto”.

Estos reconocimientos ponen de manifiesto la importancia de seguir impulsando espacios de encuentro y colaboración que favorezcan el desarrollo del talento científico joven y la generación de nuevas soluciones para los retos actuales en salud.

CONVOCATORIA PREMIOS BOEHRINGER-CIBER

Humor, creatividad y mucho ritmo fueron tan solo algunos de los ingredientes de una gala que ha demostrado que la ciencia también puede comunicarse desde diferentes formatos. Tras una puesta en escena llena de talento y propuestas sorprendentes, el jurado otorgó el primer premio compartido a Daniela Grassi, investigadora del área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES), y a Lluís Enjuanes, investigador del área de Enfermedades Raras (CIBERER), por dos propuestas tan diferentes como brillantes.

Daniela Grassi, neurocientífica, investigadora y profesora de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), conquistó al público con una divertida propuesta musical: "Las Biolocas", el grupo de divulgación científica que colidera y que transforma canciones populares en piezas científicas cambiando sus letras por contenidos de biología. En esta ocasión, presentaron una crítica a la homeopatía utilizando humor y evidencia científica para desmontar esta pseudoterapia. La canción repasaba conceptos como la ausencia de principio activo, el efecto placebo o la composición basada prácticamente en “agua con azúcar”, logrando combinar rigor científico, ironía y participación del público, que acompañó la actuación dando palmas al ritmo de la música de "Eva María se fue buscando el sol en la playa".

Por su parte, Lluís Enjuanes se ha llevado también el reconocimiento del certamen gracias a un original monólogo divulgativo en el que comparó las nanopartículas con “el repartidor del futuro”. Con un formato cercano y cargado de humor, explicó uno de los grandes retos de la medicina actual: conseguir que los fármacos lleguen exactamente al lugar del organismo donde deben actuar. A través de esta metáfora, acercó al público el potencial de las nanopartículas como sistemas inteligentes de liberación dirigida de medicamentos.

Hacerse con el premio no ha sido una tarea sencilla. El escenario del “Got Talent CIBER” reunió ideas tan creativas como diversas, confirmando el enorme potencial divulgativo del personal investigador joven del CIBER. Entre las propuestas participantes destacó un proyecto presentado por Ana María Conesa y María Ocaña (CIBERER), que cada Halloween, transforma el miedo en una herramienta de divulgación científica mediante vídeos inspirados en el cine de terror para denunciar problemas reales de la investigación, como la precariedad laboral, la falta de financiación o las dificultades de la carrera científica.

Otra de las intervenciones - de Almudena Carneiro (CIBEROBN)- combinó música y humor para reflexionar sobre cómo sobrevivir a la burocracia en investigación, reivindicando la gestión del tiempo y la creatividad como herramientas fundamentales para no perder la motivación en el camino científico. El público también participó activamente en una propuesta divulgativa de -José Jurado (CIBEROBN)- centrada en la actividad física y la salud, donde música y movimiento sirvieron para transmitir, de manera cercana y divertida, la importancia de incorporar más ejercicio en la vida diaria.

La ilustración científica también ha tenido su espacio en el certamen, con una charla de Mª Eugenia de la Morena (CIBERER) que reivindicó el poder de las imágenes para transformar conceptos complejos en ideas visuales, comprensibles y memorables sin perder rigor científico.Y también Erika Pineda (CIBER-BBN, Aristos) un juego rápido tipo bingo para poner a prueba nuestros referentes en ciencia y revindicar el papel de la mujer en la ciencia.

La sesión estuvo conducida por Eli Prats, investigadora del CIBER-BBN y divulgadora científica, encargada de guiar y dinamizar una gala que consiguió conectar ciencia y entretenimiento de una manera diferente. El jurado, integrado por Ana Pilar, investigadora CIBERER y coordinadora del programa social de las Jornadas PCJ —aportando un toque humorístico al estilo “Paz Padilla”—, Letizia Álvarez, adjunta a la dirección científica del CIBEROBN —como la “Edurne” del certamen—, e Inés Ortega, responsable de la Unidad de Cultura Científica del CIBER —en el papel del exigente “Risto”—, valoró cada intervención teniendo en cuenta tres aspectos fundamentales: el contenido científico, la claridad comunicativa y la puesta en escena.

Desde la Unidad de Cultura Científica e Innovación (UCC+I) del CIBER, impulsora de esta iniciativa, se destacó que el verdadero objetivo del concurso iba mucho más allá de la competición que es descubrir y potenciar el talento divulgativo que existe en los grupos de investigación del Consorcio. El éxito de esta primera edición fue tan evidente —tanto por la calidad de las propuestas como por la excelente acogida del público— que ya comienza a plantearse una segunda edición del “Got Talent CIBER”, consolidando un espacio donde la ciencia se comunica desde otra perspectiva: más cercana, creativa, emocionante y sobre todo humana.

Cerca de 350 jóvenes científicos y científicas compartirán durante tres días sus líneas de investigación, experiencias y proyectos colaborativos en un programa que combina sesiones científicas, mesas redondas, talleres, sin olvidar actividades para potenciar el networking.

La directora del Instituto de Salud Carlos III, Marina Pollán, ha sido la encargada de inaugurar oficialmente las jornadas junto a Elisabet Prats, investigadora del área de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina del CIBER (CIBER-BBN), y Daniela Grassi, integrante del Comité de Personal Científico Joven e investigadora del área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable del CIBER (CIBERFES).

Durante su intervención, Marina Pollán destacó el papel estratégico del personal investigador joven del  consorcio y la importancia de crear espacios de encuentro entre las diferentes áreas de investigación para afrontar los grandes retos biomédicos actuales: “Vosotros sois una pieza clave en CIBER y representáis la innovación. Estas II Jornadas PCJ constituyen un espacio para reflexionar sobre la investigación colaborativa, siempre teniendo en cuenta al paciente”.

La primera jornada ha puesto el foco en el conocimiento de la estructura y herramientas del Consorcio, con sesiones dedicadas a transferencia de conocimiento, así como a la presentación del proyecto colaborativo Chips R' Us, que desarrolla un modelo de "pulmón en un chip" (Organ-on-Chip) para estudiar y combatir las infecciones respiratorias graves en niños y que fue el proyecto ganador de las anteriores jornadas de jóvenes.

También se ha celebrado una mesa redonda sobre perspectivas de futuro en las diferentes áreas del CIBER con participación de responsables científicos y representantes jóvenes de distintas áreas temáticas. Y se ha dedicado un espacio a experiencias colaborativas desarrolladas en el marco de los proyectos semilla del Consorciol. Entre ellos destacan MIMIC, centrado en identificar moléculas del microbioma con potencial antiinflamatorio frente al inflammaging, la inflamación crónica asociada al envejecimiento; LIVER-MOON, que analiza el impacto del trabajo nocturno y la alteración del ritmo circadiano en la salud hepática y cerebral; INTERAPNEAPW, un ensayo clínico sobre intervención en el estilo de vida para mujeres posmenopáusicas con obesidad y apnea del sueño; y EXALIVER un proyecto orientado a evaluar el efecto del ejercicio físico sobre la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica en personas mayores.

Pacientes, innovación y ciencia colaborativa

Uno de los ejes principales de estas jornadas es reforzar una investigación biomédica más cercana a las personas y conectada con las necesidades reales de los pacientes. La programación dedica espacios específicos a la prevención y detección precoz de enfermedades, así como a la participación activa de asociaciones de pacientes.

La jornada final incluirá la mesa redonda “Poniendo el foco en el paciente”, en la que representantes de asociaciones vinculadas a enfermedades raras, salud mental, hipertensión pulmonar y síndromes arrítmicos compartirán experiencias y reflexionarán sobre la importancia de integrar la voz de los pacientes en todas las fases de la investigación biomédica.

Además, el encuentro abordará algunos de los principales desafíos actuales en salud a través de investigaciones centradas en enfermedades cardiovasculares, diabetes, obesidad, salud mental, enfermedades neurodegenerativas, patologías hepáticas, enfermedades infecciosas y cáncer, con un protagonismo destacado de la inteligencia artificial, la medicina personalizada y las aproximaciones multi-ómicas.

Asimismo, la jornada reunirá sesiones científicas paralelas centradas en biomarcadores, innovación diagnóstica, metabolismo, inflamación, inmunidad, epidemiología, inteligencia artificial y mecanismos fisiopatológicos de enfermedad. Entre las investigaciones presentadas destacan trabajos sobre machine learning aplicado a COVID persistente, metabolómica, transcriptómica espacial, enfermedades raras, envejecimiento saludable y nuevas herramientas diagnósticas basadas en inteligencia artificial.

Programa social y "Got Talent CIBER"

Más allá de la actividad científica, las II Jornadas PCJ del CIBER han diseñado un amplio programa social orientado a fomentar la colaboración entre áreas y crear nuevas conexiones entre jóvenes investigadores e investigadoras. Entre las iniciativas más destacadas se encuentra el denominado “Tinder científico”, una dinámica de networking impulsada por el Personal Científico Joven para favorecer "match" entre participantes de distintas disciplinas y favorecer futuras colaboraciones científicas multidisciplinares.

El programa incluye también sesiones con más de 140 pósteres científicos con actividades participativas como el “bingo de pósteres”, una propuesta diseñada para incentivar la interacción entre asistentes y promover el intercambio de ideas en torno a las investigaciones presentadas.

La divulgación científica tendrá igualmente un espacio protagonista con la iniciativa “Got Talent CIBER”, organizada por la Unidad de Cultura Científica del Consorcio, donde el personal investigador joven mostrará habilidades comunicativas y nuevas formas de acercar la ciencia a la sociedad.

Premios a las mejores Comunicaciones

Antes de la sesión final, se abordará la salud mental en el ámbito académico. Varias investigadoras presentarán las principales conclusiones de estudios centrados en la salud mental del estudiantado y del personal investigador joven. Asimismo, se expondrán los resultados del cuestionario sobre salud mental distribuido previamente a las jornadas.

La última sesión, se celebrará la clausura de la jornada y la entrega de premios, que cuentan con el apoyo de Boehringer Ingelheim. Estos son un reconocimiento a la mejor comunicación oral predoc y postdoc —evaluadas por el Comité Científico según su calidad, originalidad, rigor e impacto—, así como al mejor póster, elegido por votación popular entre los asistentes. Asimismo, se seleccionarán las 3 mejores ideas del proyecto colaborativo, unos galardones destinados a apoyar la carrera investigadora del personal joven investigador facilitando su participación en congresos o actividades formativas.

Con estas II Jornadas PCJ, el CIBER consolida un espacio de encuentro para impulsar el talento joven, favorecer nuevas colaboraciones científicas y promover soluciones innovadoras a los principales desafíos en salud con el paciente como eje central.

VER PROGRAMA

Los proyectos seleccionados cuentan con la participación conjunta de 18 grupos del CIBERER, junto con 3 grupos de otras áreas del CIBER —como CIBER-BBN y CIBERONC— y la colaboración de grupos externos, reflejando el carácter colaborativo e interdisciplinar de la convocatoria.

De este modo, las ACCI continúan consolidándose como un instrumento para promover la investigación cooperativa en enfermedades raras mediante la integración de capacidades y la generación de nuevas sinergias entre grupos.

Como ya se viene haciendo desde 2020, CIBERER sigue siendo pionero en la integración de la voz de los paciente, integrado en el proceso de priorización de esta convocatoria al Comité Asesor de Pacientes del CIBERER (CAP).

El CAP ha contribuido a la evaluación estratégica de las propuestas, aportando su visión sobre la relevancia, oportunidad e impacto potencial de los proyectos desde la perspectiva de las personas afectadas. Esta implicación ha permitido incorporar de forma efectiva la voz del paciente en el proceso de priorización, reforzando la orientación de la convocatoria hacia resultados con valor real para la sociedad.

La convocatoria ACCI 2025 también destaca por su contribución al fortalecimiento del talento dentro del CIBERER: Dos de los proyectos están coordinados por personal con contrato CIBERER y cuatro de los ocho proyectos están liderados por investigadores jóvenes, reflejo del compromiso con el relevo generacional y el desarrollo de nuevas trayectorias en el ámbito de las enfermedades raras.

Proyectos en áreas clave de las enfermedades raras

Los proyectos seleccionados abordan diferentes enfermedades raras como la distrofia miotónica tipo 1, distintas miopatías inflamatorias (como la miositis por cuerpos de inclusión o el síndrome antisintetasa), distonías genéticas de inicio pediátrico, schwannoma vestibular en el contexto de neurofibromatosis tipo 2 o schwannomatosis, trastornos hematológicos como los síndromes de Hermansky-Pudlak y defectos de glicosilación, así como enfermedades poco frecuentes como el síndrome de Huppke-Brendel o nuevos trastornos del desarrollo asociados al gen SIX2. También se incluyen enfermedades autoinmunes como la encefalitis autoinmune o la polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica.

En cuanto a los enfoques de trabajo, los proyectos combinan el estudio directo de pacientes con análisis genéticos y funcionales, el uso de tecnologías multi-ómicas e inteligencia artificial, y el desarrollo de modelos celulares avanzados, junto con la exploración de nuevas estrategias terapéuticas, incluidas terapias basadas en oligonucleótidos o aproximaciones dirigidas a mecanismos celulares específicos.

En conjunto, estas iniciativas contribuyen a consolidar líneas de investigación compartidas y a reforzar la colaboración entre grupos del consorcio.

Los ocho proyectos seleccionados contarán con una financiación total de 427.500 euros, destinada a promover la cooperación entre grupos y acelerar resultados con potencial impacto en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Todos los detalles de la resolución pueden consultarse en el siguiente enlace https://www.ciberer.es/convocatorias/convocatoria-de-acciones-cooperativas-y-complementarias-intramurales-acci-2025

El equipo investigador ha identificado, además, dos biomarcadores que permiten predecir qué personas presentarán una respuesta clínica más favorable a este tratamiento de terapia avanzada contra esta enfermedad. “Las células madre mesenquimales infundidas actúan como reguladores del sistema inmune, ayudando a controlar ese estado de inflamación permanente que deteriora la salud y el bienestar de los pacientes”, explica la investigadora principal del estudio, María José Escámez, investigadora del CIBERER-ISCIII y del IIS-FJD. Los resultados son esperanzadores, según el equipo investigador: tras recibir tres infusiones, los ocho pacientes pediátricos que completaron el estudio mostraron una reducción global del prurito, una mejora en la calidad del sueño y menores niveles de fatiga.

La piel de mariposa es una enfermedad genética poco frecuente y de gran impacto caracterizada por una fragilidad extrema de la piel y las mucosas, provocando ampollas y heridas ante cualquier roce. Además, está asociada a una respuesta inflamatoria crónica sistémica que deteriora la calidad de vida y condiciona la esperanza de vida. En la actualidad afecta a unas 500.000 personas en todo el mundo, según fuentes científicas.

El estudio, publicado recientemente en la revista Frontiers in Immunology, ha contado con financiación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), de la Agencia Estatal de Investigación (AEI) y las asociaciones de pacientes DEBRA-España y Berritxuak. Asimismo, la participación de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid —en colaboración con Great Ormond Street Hospital de Londres — ha sido fundamental, al integrar su experiencia clínica y científica en el desarrollo del estudio.

Las células madre mesenquimales se encuentran principalmente en el tejido conectivo (estroma) de la médula ósea, tejido adiposo (grasa) y cordón umbilical. En general, tienen una alta capacidad inmunomoduladora y de secreción de factores reparadores, lo que las hace clave en medicina regenerativa, siendo muy estudiadas para tratar enfermedades inflamatorias y degenerativas.

Una nueva esperanza para calmar la inflamación

Este ensayo clínico, denominado MesenSistem-EB (Fase I/II), evaluó el uso de células madre mesenquimales de médula ósea procedentes de donantes familiares (haploidénticos). A diferencia de otros enfoques, este estudio no buscaba sólo reponer el colágeno 7 (C7), sino actuar sobre el sistema inmunitario del paciente.

Los resultados de este estudio han confirmado la seguridad de este tratamiento, al demostrar que es bien tolerado por los pacientes pediátricos sin registrarse eventos adversos graves asociados a la infusión. Además, el equipo investigador logró estabilizar los indicadores de inflamación en todo el cuerpo (como la PCR y el fibrinógeno), lo que permitió que el estado de los pacientes no empeorara durante el año que duró el seguimiento.

El equipo investigador identificó dos biomarcadores, las moléculas MCP1 y sCD40L, cuyos niveles en sangre permiten predecir qué pacientes responderán mejor al tratamiento. “Esto supone un paso importante hacia la medicina personalizada en enfermedades raras”, señala Marcela Del Río Nechaevsky, investigadora del Departamento de Bioingeniería de la UC3M y del IIS-FJD.

El valor de la colaboración pública y social

Este avance no habría sido posible sin un buen ecosistema de colaboración, destaca el equipo investigador. El proyecto ha contado con la financiación del ISCIII y de la AEI, demostrando el retorno social de la inversión pública en ciencia.

Especial relevancia tiene además el papel de las asociaciones de pacientes DEBRA-España y Berritxuak, que han cofinanciado y apoyado el ensayo clínico desde sus inicios. "Para las familias, ver que la ciencia avanza en el control del dolor, el picor y la calidad del sueño es una luz de esperanza. Este tratamiento no solo trata la piel, trata la vida diaria de niñas y niños", señalan desde las asociaciones.

Los investigadores concluyen que esta aproximación terapéutica podría convertirse en una estrategia complementaria fundamental para mitigar la escalada inflamatoria en fases críticas de la enfermedad. “El ensayo clínico MesenSistem-EB sienta las bases para futuros protocolos combinados que podrían transformar el pronóstico de la piel de mariposa a nivel internacional”, indica otra de las autoras del estudio, Lucía Martínez Santamaría, investigadora del Departamento de Bioingeniería de la UC3M y del IIS-FJD.

Referencia bibliográfica: Escámez, María José J et al (2026). MesenSistem-EB: Systemic haploidentical mesenchymal stem cell therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa associated with clinical benefits and correlated with MCP1 and sCD40L dynamics. Frontiers in Immunology. Volume 17. https://doi.org/10.3389/fimmu.2026.1789537 e-Archivo de la UC3M: https://hdl.handle.net/10016/50010

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco frecuente que provoca acumulación de cobre en el organismo, afectando principalmente al hígado y al cerebro. Aunque los estudios genéticos estiman que podría ser más frecuente de lo que sugieren los registros clínicos, existe preocupación por un posible infradiagnóstico, especialmente en personas con enfermedad hepática avanzada sin causa aparente.

Para investigar esta hipótesis, el personal investigador analizó una cohorte de pacientes adultos trasplantados en el Hospital La Fe entre 1991 y 2023. De un total de 2.708 trasplantes hepáticos realizados en ese periodo, solo 17 casos cumplían criterios estrictos de cirrosis criptogénica tras descartar de forma exhaustiva otras causas como hepatitis virales, enfermedades autoinmunes, trastornos colestásicos o enfermedades metabólicas.

El equipo llevó a cabo un análisis genético completo del gen ATP7B, incluyendo todas sus regiones codificantes, intrónicas adyacentes y el promotor. Este enfoque permite detectar más del 97% de las mutaciones asociadas a la enfermedad de Wilson.

“Los resultados muestran que no se identificaron mutaciones patogénicas compatibles con la enfermedad de Wilson en ninguno de los pacientes estudiados. En total, se detectaron 22 variantes genéticas, todas ellas clasificadas como benignas o probablemente benignas según bases de datos internacionales” comenta Carmen Espinós coordinadora del estudio e investigadora del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) en la Universitat de València-INCLIVA.

Además, se identificó una variante nueva (c.256A>C), cuya relevancia clínica no pudo confirmarse, aunque los análisis bioinformáticos sugieren que no tendría un papel causal en la enfermedad hepática.

Según su primera autora, Marina Berenguer, jefa de grupo del área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) en el IIS La Fe-HUP La Fe de Valencia “estos hallazgos indican que, al menos en este centro de referencia, la enfermedad de Wilson es poco probable como causa no detectada de cirrosis avanzada que requiera trasplante hepático”.

El estudio también refuerza la importancia de realizar una evaluación clínica, bioquímica y genética exhaustiva antes de atribuir una enfermedad hepática grave a causas no identificadas. En este contexto, los resultados sugieren que, cuando se aplican protocolos diagnósticos rigurosos, es poco probable que la enfermedad de Wilson pase desapercibida en fases avanzadas.

Este trabajo aporta evidencia relevante para optimizar los algoritmos diagnósticos en pacientes con cirrosis de origen desconocido. No obstante, el equipo de investigación recomienda desarrollar investigaciones multicéntricas con mayor número de pacientes para confirmar estos resultados en otras poblaciones.

Referencia del artículo:

Berenguer M, Ripollés E, Bono A, Carvalho-Gomes A, Espinós C. Undiagnosed Wilson Disease in Cryptogenic Cirrhosis: A Genetic Study. Ann Hepatol. 2026;27(1):100552

El CIBER participa como financiador dentro de su Funders Network, una red internacional que trabaja para maximizar el potencial del reposicionamiento de fármacos mediante la colaboración entre entidades financiadoras. Tal y como recoge el reciente paper del consorcio (marzo de 2026), esta red busca dar respuesta a retos clave del sector como la fragmentación de la financiación, las asimetrías de conocimiento, las limitaciones en el alcance de las convocatorias y los cuellos de botella regulatorios, factores que actualmente ralentizan el desarrollo de nuevas terapias.

En este sentido, la participación del CIBER en REMEDi4ALL refuerza su posicionamiento estratégico europeo en el reposicionamiento de fármacos, alineando la actividad de sus grupos de investigación con iniciativas internacionales que buscan mejorar la eficiencia, coordinación y traslación de estos proyectos.

El sistema inmunitario es un sistema complejo, formado por múltiples células, órganos y genes que actúan de manera coordinada para defendernos de infecciones y mantener el equilibrio del organismo. Cuando alguno de los genes implicados en su funcionamiento falla, pueden aparecer los errores congénitos de la inmunidad o inmunodeficiencias primarias.

Actualmente, se han identificado más de 500 genes asociados a estas enfermedades, aunque se estima que existen más de 3.000 implicados, lo que explica la gran diversidad clínica. La principal manifestación de estos errores congénitos de la inmunidad son las infecciones graves y recurrentes, la mayoría debutando en los primeros meses o años de vida. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz.

Laia Alsina, pediatra inmunóloga clínica y jefa del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica y coordinadora de la Unidad de Inmunología Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínic, nos habla del sistema inmunitario, de los criterios y pruebas de diagnóstico, así como de la importancia del cribado neonatal y el asesoramiento genético. Lucía del Pino, investigadora postdoctoral del CIBERER y del Instituto de Investigación del Hospital La Paz, nos explica qué son los ensayos funcionales y los retos que plantea la investigación.

Con ellas también nos adentramos en comprender diversas patologías: la enfermedad de Bruton, las inmunodeficiencias combinadas severas y la inmunodeficiencia común variable. Para hablar de estas enfermedades también contamos con Joan, un chico de 13 años diagnosticado de la enfermedad de Bruton cuando tenía 2 años, y su madre Ana. Joan y Ana, además forman parte de la ACADIP, la Asociación Catalana de Déficits Inmunitarios Primarios. Y con Carlos, diagnosticado de inmunodeficiencia combinada severa, aunque primeramente se había pensado que padecía una inmunodeficiencia común variable por el cuadro menos grave que presenta.

Puedes escuchar el capítulo 30 tanto en Spotify como en iVoox.

El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.