Mostrando Resultados para la etiqueta: orphanet
El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados, el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la elaboración de la nomenclatura y la base de datos d…
Representantes del CIBERER han participado en la Asamblea General del European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), celebrada del 17 al 19 de septiembre en Gdansk (Polonia). El CIBERER es uno de los 89 beneficiarios de este proyecto, el de mayo…
El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 2 enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ataxia de Friedreich. Estos documentos explican las situaciones de discapacidad qu…
Infrafrontier, la infraestructura europea para la generación, fenotipación, archivo y distribución de modelos animales de enfermedades humanas, ha incluido los enlaces a Orphanet (nombre e ID) en la información sobre estos modelos, con lo que a parti…
El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado el listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético y los 2 informes de prevalencia, clasificados respectivamente por orden alfabético y prevalencia decrecient…
El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet acaba de actualizar sus dos informes sobre prevalencia de las enfermedades raras en Europa. El primero de ellos recoge la prevalencia de las enfermedades clasificadas por orden alfabético y el…
Orphanet ha actualizado su informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa. En este documento, se recogen tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización como aquellos medicamentos destinados a …
Ya está disponible la versión del paquete de nomenclatura de Orphanet actualizada en 2022. Este conjunto de datos está destinado a facilitar la implantación de los códigos ORPHA, la codificación de pacientes con enfermedades raras mediante el uso de …
El portal de referencia en enfermedades raras Orphanet y la red de referencia europea ERN-ITHACA se han asociado para desarrollar la plataforma OrphaID, que proporciona un acceso sistemático a la información específica de Orphanet sobre los genes rel…
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