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Mostrando Resultados para la etiqueta: Susanna Balcells

Describen una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso del desarrollo

Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen…

Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias

Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) –una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2– es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patolog…


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