Mostrando Resultados para la etiqueta: Raquel Rabionet
Un estudio internacional publicado en la revista Cell ha descrito 109 variantes genéticas relacionadas con ocho patologías psiquiátricas en un conjunto de cerca de 230.000 pacientes de todo el mundo. La investigación —la más ambiciosa y detallada pub…
Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen…
Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Genetics destaca la implicación de las células del sistema nervioso del intestino en párkinson y sugiere que la enfermedad podría tener su origen en ese órgano. Además, las conclusiones apuntan que los …
Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) –una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2– es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patolog…
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