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Mostrando Resultados para la etiqueta: Rafael Artuch

Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

Una investigación coordinada por la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente descrito. La HFA es una condición metabólica genéticament…

Un trabajo de investigadores del CIBERER sobre una nueva enfermedad del neurodesarrollo, premiado por SSIEM

Aurora Pujol, jefa de grupo de la U759 CIBERER en el IDIBELL, ha recibido el prestigioso galardón "Late breaking news" en el Congreso Internacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (SSIEM), celebrado el pasado 3 de diciembre, por un trabajo q…

Un gen asociado a las distrofias de retina regula la función mitocondrial en la retina de los mamíferos

Un estudio coordinado por Gemma Marfany, de la U718 CIBERER en la Universidad de Barcelona, sugiere que el gen CERKL, relacionado con las distrofias de retina, ejerce una función reguladora de la autofagia y la dinámica mitocondrial en las células de…


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