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Mostrando Resultados para la etiqueta: Pablo Lapunzina

CIBERER y Federación ASEM acuerdan impulsar el conocimiento y la divulgación de las enfermedades neuromusculares

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermedades neuromusculares. La finalidad de este convenio es …

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar dona 20.000 € al proyecto PASIONHP de diagnóstico genético de esta enfermedad

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) ha donado 20.000 € para el proyecto PASIONHP, que tiene como principal objetivo conseguir el diagnóstico genético de todos los pacientes identificados en España con esta enfermedad rara. Este proyec…

FEDER premia el plan piloto para el diagnóstico genético de enfermedades raras coordinado por investigadores del CIBERER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha concedido uno de sus tres Premios 2020, el correspondiente a la categoría de Transformación Social, al Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras en la Comunidad d…

Reunión Anual CIBERER: identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos grupos de enfe…

Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas

Hoy sabemos que todas las personas somos mosaicos complejos con múltiples genotipos adquiridos desde el desarrollo embrionario hasta la edad adulta. En este mecanismo genético, las alteraciones causantes de las enfermedades no están presentes en cada…

El libro ‘Genética para neurólogos’ aborda los aspectos básicos para la práctica profesional

Genética para neurólogos (Editorial Síntesis), que tiene como objetivo ser una ayuda rápida y directa para los especialistas en neurología en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria, incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que n…


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