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Mostrando Resultados para la etiqueta: Janet Hoenicka

Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas. Para ello, han…

Identifican nuevas funciones de la proteína GDAP1 en mitocondria y lisosoma implicadas en el desarrollo de la neuropatía de CMT

Un estudio de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu muestra una nueva función de la proteína GDAP1 y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El artículo, liderado por Francesc Palau y Janet Hoenicka y cuy…


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