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Mostrando Resultados para la etiqueta: Ip Aurora Pujol

Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. El gen que causa la enfermedad …

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

Investigadores del CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se …

Mutaciones en el gen ‘GEMIN5’ causan trastornos genéticos raros en niños y niñas

Diversos investigadores del CIBERER colaboran en un proyecto internacional sobre el estudio de la función del gen GEMIN5 en trastornos genéticos infantiles. Los resultados del estudio, que se han publicado en la prestigiosa revista científica Nature …

Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica

Los trastornos del neurodesarrollo son muy habituales y pueden afectar hasta a uno de cada 100 niños. Algunos son graves, como el autismo o la parálisis cerebral, y otros más leves, incluso los hay que no generan síntomas. Lamentablemente, muchos con…

Identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación mutisistémica

Un consorcio multicéntrico internacional ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.

En el estudio, …

Nuevo ensayo clínico para la forma adulta de la adrenoleucodistrofia con el antiinflamatorio dimetilfumarato

La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL tiene previsto iniciar a principios de 2022 un nuevo ensayo clínico con el antiinflamatorio dimetilfumarato con pacientes varones con adrenomieloneuropatía, la forma adulta de la adrenoleucodistro…

Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias

Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 genes causantes de estas patologías. Con las aproximaci…

Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo

Un equipo internacional coliderado desde la U759 CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Necker de París ha identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido hasta ahora, podría estar afectando…

Descubiertos factores epigenéticos asociados a un síndrome grave en COVID-19 infantil

Investigadores del grupo de Epigenética del Cáncer de Manel Esteller del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y Aurora Pujol, del Campus Biomédico Bellvitge, ambos investigadores principales del CIBER han identificado una firm…


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