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Mutaciones bialélicas en el gen ‘PRKG2’ causan una nueva displasia acromesomélica

Karen Heath, investigadora de la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina en el INGEMM del IdiPAZ/Hospital Universitario La Paz, ha coordinado un trabajo que identifica variantes bialelicas en el gen PRKG2 en una nueva displasia acromesomélica. El est…


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