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Mostrando Resultados para la etiqueta: IP Pablo Lapunzina

Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Investigadores de la U760 y la U753 CIBERER que coordinan, respectivamente, Víctor Luis Ruiz-Pérez y Pablo Lapunzina han liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya …

Investigadores y afectados colaboran en la búsqueda de diagnóstico y terapias para las enfermedades raras

Pacientes, familiares e investigadores han presentado su colaboración para mejorar la investigación en una jornada organizada esta mañana por el CIBERER con el apoyo de la Obra Social “la Caixa” en CaixaForum Madrid en el marco del Día Mundial de las…

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Los grupos de investigación del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, cel…


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