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Mostrando Resultados para la etiqueta: IP Pablo Lapunzina

Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Investigadores de la U760 y la U753 CIBERER que coordinan, respectivamente, Víctor Luis Ruiz-Pérez y Pablo Lapunzina han liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya …

Investigadores y afectados colaboran en la búsqueda de diagnóstico y terapias para las enfermedades raras

Pacientes, familiares e investigadores han presentado su colaboración para mejorar la investigación en una jornada organizada esta mañana por el CIBERER con el apoyo de la Obra Social “la Caixa” en CaixaForum Madrid en el marco del Día Mundial de las…

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Los grupos de investigación del CIBERER han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, destacó Pablo Lapunzina, director científico del centro, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER, cel…

El CIBER recibe dos ayudas urgentes para mejorar el abordaje clínico del COVID-19

El CIBER ha recibido dos ayudas del Fondo COVID-19 concedidas por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para apoyar dos proyectos de investigación que mejorarán el abordaje clínico del COVID-19. Los mismos estarán orientados al estudio de factore…

Identifican un nuevo gen responsable de osteogénesis imperfecta

Un consorcio internacional en el que han participado la U760 CIBERER que lidera Víctor Luis Ruiz y la U753 CIBERER coordinada por Pablo Lapunzina ha identificado un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta. La osteogenesis imperfecta (OI), tambié…

Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples

Investigadores españoles han coordinado un estudio multicéntrico internacional que demuestra que mutaciones en dos genes dan lugar a un síndrome con múltiples anomalías congénitas. Los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en…

Mutaciones bialélicas en el gen ‘PRKG2’ causan una nueva displasia acromesomélica

Karen Heath, investigadora de la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina en el INGEMM del IdiPAZ/Hospital Universitario La Paz, ha coordinado un trabajo que identifica variantes bialelicas en el gen PRKG2 en una nueva displasia acromesomélica. El est…

Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con afectación multisistémica

Un trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios ha descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías f…


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