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Mostrando Resultados para la etiqueta: IP Belén Pérez

Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

Una investigación coordinada por la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente descrito. La HFA es una condición metabólica genéticament…

Proponen una nueva estrategia terapéutica para PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más común

Un estudio de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha demostrado en modelos celulares el potencial de reguladores de la proteostasis como estrategia terapéutica para la deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), el defecto con…

Diseñan una plataforma que evalúa farmacochaperonas en modelos celulares de acidemia metilmalónica tipo ‘cblB’

La U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) ha presentado una plataforma para la evaluación de posibles terapias con farmacochaperonas para la acidemia metilmalónica tipo cblB (MMAB). Esta platafo…


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