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Mostrando Resultados para la etiqueta: Hospital Sant Pau

Diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos co…

Identifican cambios en la estructura cerebral relacionados con las alteraciones cognitivas y de comportamiento en ELA

Un reciente estudio confirma que las alteraciones cognitivas y conductuales en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se deben a cambios en las regiones frontales y temporales del cerebro. En la investigación, coordinada por Ricard Rojas…

Nuevas correlaciones genotipo-fenotipo de afectados por sarcoglicanopatías ayudarán a mejorar el diseño de ensayos clínicos

Jordi Díaz-Manera, investigador de la U762 CIBERER en el Hospital Sant Pau, ha coordinado un estudio que ha hallado correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con distrofia muscular por déficit de sarcoglicano que podrán ser de utilidad a la hora d…

La SEEN premia una comunicación de Luciana Martel-Duguech sobre problemas musculares de pacientes con acromegalia controlada

Una comunicación sobre debilidad muscular en pacientes con acromegalia controlada que ha sido presentada por Luciana Martel-Duguech, investigadora de la U747 CIBERER que lidera Susan Webb en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha sido premiada como me…


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