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Mostrando Resultados para la etiqueta: Hospital Sant Joan de Déu

Desarrollan un sistema de inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el colágeno VI

Investigadores de la U703 CIBERER, la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopía Confocal (Centro Daniel Bravo de Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Minoritarias e Instituto Pediátrico de Enfermed…

Share4Rare pone en marcha un registro internacional para estudiar la COVID-19 en personas con enfermedades raras

Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD), participa en el registro dedicado a estudiar los efectos de la COVID-19 en pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes o sin diagnosticar que…

Diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para afectados por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos co…

Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’

Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha publicado el libro Enfermedades raras, que forma parte de la colección de divulgación científica ¿Qué sabemos de?, editada por el CSIC y Los Libros de l…

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

Investigadores del CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se …

Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas. Para ello, han…

Un trabajo de investigadores del CIBERER sobre una nueva enfermedad del neurodesarrollo, premiado por SSIEM

Aurora Pujol, jefa de grupo de la U759 CIBERER en el IDIBELL, ha recibido el prestigioso galardón "Late breaking news" en el Congreso Internacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (SSIEM), celebrado el pasado 3 de diciembre, por un trabajo q…

La tecnología del Sincrotrón ALBA permite estudiar las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular

Un equipo investigador del Hospital Sant Joan de Déu con participación de la U703 CIBERER trabaja en el Sincrotrón ALBA para estudiar las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular gracias a su resolución espacial de 50nm.

El equi…


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